Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Táto choroba dostala svoje meno na počesť mladého študenta dermatológa Ernesta Gauchera, ktorý ju najprv diagnostikoval. Objavil akumuláciu nestrávených tukov v špecifických bunkách u pacienta so zväčšenou slezinou. Neskôr boli získané z orgánu pacienta a nazývané Gaucherove bunky.

Gaucherova choroba - čo to je

Ochorenie patrí k poruchám lyzozomálneho ukladania (glukozylceramid lipidóza). Vyznačuje sa nedostatkom enzýmu glukocerebrozidázy. To vedie k metabolickej poruche. Lipidy sa nerozdeľujú na produkty opakovanej konzumácie, glukocerebroid sa akumuluje v bunkách makrofágov. Zvyšujú sa, získavajú charakteristickú formu mydlových bublín a usadzujú sa v tkanivách tela. Vyvíja sa Gaucherov syndróm: pečeň, slezina, obličky sa zvyšujú a akumulácia glukocerebroidu v bunkách kostného tkaniva a pľúc ničí ich štruktúru.

Gaucherov syndróm u detí

Zmeny v tele sa vyskytujú v prvých mesiacoch života novorodenca. Pečeň a slezina u Gaucherovej choroby u dieťaťa sa zvyšujú. Možno spomalenie puberty, rast, zlomeniny kostí, deti trpia hematómami. Vlastný vzhľad môže u detí spôsobiť emocionálne poruchy. Psychológia správania rodičov je dôležitá - deti nemôžu byť izolované od ostatných, musia byť obklopené starostlivosťou, s pomocou učiteľov a psychológov zapojených do spoločenského života. Pre deti s týmto stavom sú k dispozícii hodiny.

Typy Gaucherovej choroby

Povaha ochorenia má rôznu závažnosť. Komplikácie vznikajú v detstve a dospelosti. Existujú tri typy chorôb:

  • Prvý neneuropatický typ. Sociológia ukazuje, že sa často nachádza v aškenázskych Židoch. Takýto model sa nazýva Gaucherova reakcia. Klinický obraz je charakterizovaný miernym, niekedy asymptomatickým priebehom ochorenia. Psychológia správania sa nemení, mozog a miecha nie sú poškodené. Symptómy sa objavujú častejšie po tridsiatich rokoch. Známe prípady diagnózy v detstve. Včasná liečba poskytuje priaznivú prognózu.
  • Druhým typom je neuronopatická infantilná forma, zriedkavá. Príznaky sa objavujú v detstve už pol roka. Dochádza k postupnému poškodzovaniu mozgu dieťaťa. Smrť môže náhle prísť z udusenia. Všetky deti umierajú pred dosiahnutím dvoch rokov.
  • Tretí typ (neuronopatická juvenilná forma). Symptómy pozorované po 10 rokoch. Posilňujúce znaky sú postupné. Hepatosplenomegália - zväčšenie pečene a sleziny - je bezbolestná a neovplyvňuje funkciu pečene. Možné porušenie psychológie správania, nástup neurologických komplikácií, portálna hypertenzia, venózne krvácanie a smrť. Poškodenie buniek kostného tkaniva Gaucher môže viesť k obmedzeniu mobility a invalidity.

Gaucherova choroba - symptómy

Klinický obraz ochorenia sprevádzajú spoločné príznaky všetkých foriem:

  • zvýšenie vnútorných orgánov;
  • rýchla únava;
  • bolesť kostí.

Každý typ zahŕňa ďalšie príznaky. Prvý je charakterizovaný:

  • zmeny v krvi (anémia, trombocytopénia, leukopénia);
  • hematómy.

Druhý typ zahŕňa:

  • oneskorenie vývoja;
  • dysmotilita;
  • svalová slabosť, potom zvýšený svalový tonus, kŕče;
  • škúlenie.

Symptómy Gaucherovej choroby pre tretí typ môžu byť:

  • okulomotorická apraxia, porucha okulomotorickej funkcie;
  • ataxia (porucha koordinácie pohybov rúk a nôh);
  • svalová slabosť;
  • retardácia rastu, puberta u detí;
  • slabé kosti;
  • mentálna retardácia u detí, demencia u dospelých.

Gaucherova choroba - príčiny

Choroba je dedičná. Prenos mutovaného génu sa uskutočňuje autozomálne recesívnym spôsobom. Dedičnosť Gaucherovej choroby je možná od dvoch chorých rodičov: pravdepodobnosť mať dieťa bez funkcie štiepenia lipidov je 25%. Choroba sa prejavuje, keď sú súčasne prijímané dva defektné gény.

Gaucherova choroba - diagnostika

Podozrenie na dedičné ochorenie, ak náhodne identifikujete zväčšené vnútorné orgány počas ultrazvuku. Obavy z únavy a bolesti kostí, zmeny krvných testov, podkožné krvácanie, jasne červené škvrny okolo očí môžu byť dôvodom na obavy. Ako diagnostikovať prítomnosť choroby? Existuje niekoľko spôsobov výskumu:

  • biochemický krvný test na aktivitu enzýmu cerebrozidázy;
  • histologické vyšetrenie vnútorných orgánov a miechy na prítomnosť glukocerebroidu v makrofágoch;
  • analýza molekulárnych génov;
  • počítačová diagnostika kostného tkaniva na identifikáciu oblastí so zníženou hustotou.

Liečba Gaucherovej choroby

Prognóza druhého typu dedičného ochorenia je nepriaznivá: smrť je nevyhnutná. Liečba má za cieľ zmierniť symptómy, znížiť bolesť, zabrániť záchvatom. Pre prvý a tretí typ ochorenia je potrebná neustála liečba: pacienti musia byť monitorovaní hematológom, ortopedickým chirurgom, aby sa zabránilo komplikáciám. Priraďte použitie analgetík na bolesť kostí. Anémia je komplexne liečená základným ochorením.

Na liečbu ochorenia sa používajú nasledujúce lieky:

  • imigluceráza;
  • miglustat;
  • Taligluceráza alfa;
  • Velagluceráza alfa.

Ich účinok je založený na kompenzácii nedostatočnej aktivity glukocerebrozidázového enzýmu. Stimulujú hydrolýzu lipidov a zabraňujú akumulácii glukocerebroidu v telesných tkanivách. Včasná liečba zabraňuje nevratným procesom a použitie liekov zlepšuje fungovanie hematopoetického systému, štruktúry kostného tkaniva, eliminuje nárast vnútorných orgánov. Liečba dedičného ochorenia je drahý postup, ale pacienti v Ruskej federácii dostávajú lieky zadarmo.

Video: čo je Gaucherova choroba

Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Kategórie:

Zdravie