Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Genetická patológia pečene, spojená so zvýšením bilirubínu v krvi a nevyžadujúcou špeciálnu liečbu - Gilbertov syndróm. Choroba je dedičná, trvá celý život. Syndróm je častejší u mužov ako u žien. U pacientov s periodickým farbením kože, slizníc, proteínov očí v žltej farbe.

Čo je Gilbertov syndróm

Jednoduchá familiárna žltačka je vrodené ochorenie, pri ktorom sa znižuje produkcia špeciálneho enzýmu pečene, ktorý je zodpovedný za premenu a elimináciu bilirubínu. Tento pigment je produktom spracovania hemoglobínu zo starých krvných buniek. Gilbertova choroba je často asymptomatická. Podľa kódu syndrómu ICD-10 - K76.8 sa ochorenie pripisuje špecifikovaným ochoreniam pečeňových buniek s autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti. Gilbertova choroba je častejšia v adolescencii a strednom veku. U žien je syndróm 4 krát menej častý ako u mužov.

príznaky

Ochorenie sa vyskytuje s minimálnymi prejavmi žltačky alebo asymptomatických. Hlavným vonkajším ukazovateľom ochorenia je zmena sfarbenia kože, očných proteínov, slizníc v žltej farbe. Zaznamenali sa aj tieto príznaky Gilbertovho syndrómu:

  • nespavosť;
  • slabosť;
  • závraty;
  • únava;
  • znížená chuť do jedla;
  • horká chuť v ústach;
  • pálenie záhy;
  • pocit plného žalúdka;
  • porušenie kresla;
  • nevoľnosť;
  • nadúvanie.

dôvody

Výskyt syndrómu je spojený s mutáciou génu zodpovedného za pečeňový enzým glukuronyltransferázu, ktorý sa podieľa na metabolizme bilirubínu. Ochorenie je charakterizované znížením aktivity enzýmu, čo spôsobuje ťažkosti s odňatím žlčového pigmentu z tela pacientov. Ak je aspoň jeden z rodičov chorý, potom približne 50% detí vykazuje túto dedičnú patológiu. Exacerbácia patogenézy syndrómu závisí od nasledujúcich faktorov:

  • diéty;
  • užívanie drog;
  • užívanie alkoholu;
  • zvýšená fyzická aktivita;
  • predchádzajúce operácie a zranenia;
  • katarálne a vírusové ochorenia.

Čo je nebezpečný syndróm Gilbert

Prejav syndrómu neukladá žiadne obmedzenia denného života pacienta, patológia prebieha bezpečne a nie je príčinou smrti. Kvôli častým exacerbáciám Gilbertovej choroby sa môže vyvinúť zápalový proces v žlčových kanáloch, žlčové kamene. S týmito komplikáciami môže znížiť pracovnú schopnosť osoby. Ak je dieťa v rodine s dedičnou žltačkou, potom by sa pred ďalším tehotenstvom mali rodičia podrobiť genetickej štúdii.

typy

Lekári vylučujú niekoľko typov Gilbertovej genetickej choroby v závislosti od hladiny bilirubínu v krvi:

  1. Množstvo pigmentu nepresahuje 60 µmol / l. Pacient sa cíti dobre, nie je pozorovaná únava, ospalosť. Jediným znakom indikujúcim syndróm je mierne žltnutie.
  2. Množstvo bilirubínu nad 80 µmol / l. Pacient má všetky neurologické príznaky Gilbertovej žltačky a poruchy trávenia. Pacienti často trpia zväčšením pečene a sleziny.

diagnostika

Na zistenie klinického obrazu syndrómu lekár vykoná vyšetrenie, ktoré skúma žltnutie slizníc a kože. Jednou z diagnostických metód je laboratórna štúdia, počas ktorej sa analyzuje všeobecná a biochemická analýza krvi a moču a odoberajú sa vzorky pečene. Pri zvýšení bilirubínu o 50-100% normálu sa pečeňový test považuje za pozitívny. Diagnóza Gilbertovho syndrómu nevyhnutne zahŕňa ultrazvuk brušných orgánov, biopsiu pečene. Skontrolujte prítomnosť markerov vírusovej hepatitídy.

Genetická analýza

Na identifikáciu syndrómu sa použije štúdia DNA, ktorej cieľom je študovať počet opakovaní TA v promótorovej oblasti zodpovedného génu. Táto technika vám umožňuje stanoviť diagnózu, čím sa eliminuje pravdepodobnosť chronickej hepatitídy. Zvýšenie opakovania na 7 a vyššie indikuje prítomnosť patologického syndrómu. Analýza môže byť vykonaná v mnohých centrách genetiky. V závislosti od miesta konania bude cena a trvanie diagnózy odlišné.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Pacienti zvyčajne nevyžadujú špeciálnu liečbu syndrómu. Na prekonanie obdobia zvýšenej Gilbertovej žltačky lekári odporúčajú dodržiavať diétu na čísle 5, brať vitamíny a choleretiká. Niekedy je potrebné podstúpiť fototerapiu. Ak je hladina bilirubínu vyššia ako 80 µmol / l, odporúča sa fenobarbital, Barboval alebo Valocordin. Keď si stav pacienta vyžaduje hospitalizáciu, na intravenózne podanie syndrómu sa používajú špeciálne lieky, pričom sa vykonávajú krvné transfúzie.

Ako znížiť bilirubín

Potreba znížiť bilirubín nastáva, keď je Gilbertova choroba neustále v remisii. Zvýšené hladiny pigmentu môžu spôsobiť poruchy v pečeni, nepriaznivo ovplyvniť celkový zdravotný stav pacienta. Na liečbu prejavov žltačky používajte Enterosgel. Jedná sa o vysokorýchlostný sorbent so širokým rozsahom použitia. Výhodou lieku je jeho účinnosť pri liečbe syndrómu, takmer žiadne kontraindikácie. Negatívom je vysoká cena lieku.

Priebeh liečby Gilbertovej choroby často zahŕňa Panzinorm. Liek zvyšuje výživu tela v dôsledku pozitívneho účinku na vstrebávanie potravy. Výhodou lieku je, že nemá prakticky žiadne kontraindikácie, môže liečiť deti. Nevýhodou lieku Panzinorm je neistota jeho použitia počas tehotenstva. Liečba fenobarbitalom je hlavnou liečbou Gilbertovej žltačky. Výhodou lieku je jeho vysoká účinnosť na zníženie nepriameho bilirubínu v krvi. Nedostatok liekov - hypnotický efekt.

diéta

Liečba Gilbertovej choroby nie je možná bez diéty. Jedlo je určené na chemické šetrenie pečene, normalizáciu jeho funkcií, zlepšenie vylučovania žlče. Pacienti musia jesť 5 krát denne. Odporúča sa úplne odstrániť kávu, soľ, citrusové plody, alkohol, nápoje sýtené oxidom uhličitým, múku, vyprážané a údené potraviny zo stravy. Strava pacientov s Gilbertovou chorobou zahŕňa nasledujúce produkty:

  • chudé mäso;
  • vaječný bielok;
  • sladké ovocie;
  • mliečne výrobky;
  • zeleninové a mliečne polievky;
  • pohánka, hercules, ryžová kaša;
  • bylinné čaje;
  • ovocné nápoje a minerálna voda.

Obdobia remisií

Aj v období úľavy musia pacienti s Gilbertovou patológiou dodržiavať všetky odporúčania lekára. Tým sa zabráni akútnej exacerbácii ochorenia. Žlčové cesty by mali byť vyčistené, aby sa zabránilo tvorbe kameňov v mechúre. K tomu predpíšte lieky založené na liečivých bylinkách. Raz týždenne je potrebné piť na prázdny žalúdok sorbitol alebo xylitol a zahriať polohu žlčníka s vyhrievacou podložkou. Malo by prísne dodržiavať diétu, úplne opustiť zlé návyky.

účinky

Ak pacient dodržiava všetky odporúčania lekára, pravdepodobnosť negatívnych následkov je minimálna. Keď pacient v stave exacerbácie Gilbertovej choroby nevyžaduje pomoc a hladina bilirubínu sa výrazne zvyšuje, sú možné nasledujúce negatívne dôsledky:

  • narušenie pečene;
  • zvýšenie pracovného zaťaženia obličiek;
  • dysfunkcia mozgu v dôsledku vystavenia toxickým metabolickým produktom.

Prognóza ochorenia

Pri normálnom priebehu syndrómu je prognóza priaznivá. Niekedy pacienti žijú mnoho rokov bez toho, aby vedeli, čo je Gilbertova choroba. Dedičný syndróm neovplyvňuje ľudský výkon. Muži môžu slúžiť v armáde a ženy rodia deti. Mal by jasne dodržiavať odporúčania ošetrujúceho lekára a sám o sebe neliečiť Gilbertovu chorobu.

prevencia

Prevencia vzniku genetického ochorenia - Gilbertov syndróm - je nemožná. Je možné len oddialiť jeho vzhľad alebo zmierniť obdobia exacerbácie. Odporúčania:

  • výživa by mala byť zdravá - zahrnúť do stravy viac rastlinných potravín;
  • kalenie;
  • vždy dávajte pozor na kvalitu konzumovaných potravín, aby nedošlo k otrave (ako pri vracaní prichádza zhoršenie syndrómu);
  • odmietnuť ťažkú fyzickú námahu;
  • tráviť menej času na slnku;
  • vyhnúť sa infekcii vírusovou hepatitídou (intravenózne užívanie drog, nechránený pohlavný styk, tetovanie, piercing atď.).

video

Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Kategórie:

Zdravie