Retta syndróm - príznaky genetického ochorenia u dievčat, terapií a asociácie v Rusku

• Čo je Rettov syndróm
• Diagnóza Rettovho syndrómu
• Liečba Rettovým syndrómom
• Asociácia Rettovho syndrómu
• video

Hoci toto neuropsychiatrické ochorenie je dôsledkom dedičnej patológie, prvých mesiacov života, rodičia často nevedia o chorobe svojho dieťaťa. Ide o typ degeneratívneho vrodeného ochorenia: Rettov syndróm ovplyvňuje nervový systém dieťaťa, zastavuje jeho vývoj, zatiaľ čo klinické symptómy sú podobné príznakom iných patológií, čo komplikuje včasnú diagnostiku a liečbu. Nie je možné poraziť chorobu, ale včasné rozpoznanie výskytu tohto syndrómu dáva šancu zlepšiť kvalitu života.

Čo je Rettov syndróm

V roku 1966 rakúsky neurológ Andreas Rett zhrnul dlhodobé pozorovanie mentálneho regresívneho vývoja 31 dievčat. Regres sa prejavil ako autizmus, strata účelových pohybov a bol sprevádzaný syndrómom „stláčania rúk“. Štúdie lekára nedostali publicitu na svete, až v roku 1983, vďaka článku švédskeho výskumníka Bengta Hagberga, choroba bola označená ako samostatná nozologická jednotka, ktorá mu dala meno objaviteľa Retta. Ochorenie sa vyskytuje takmer výlučne u dievčat s frekvenciou 1: 10000-1: 15000.

dôvody

Bolo zistené, že Rettova choroba je genetické ochorenie, ktoré sa môže vyskytnúť ako výsledok genetickej mutácie génu MESP2. Poškodený gén blokuje včasnosť určitých mozgových procesov: jeho proteín nevypne prácu niekoľkých génov, po čom detský mozog stráca normálny priebeh vývoja a zastavuje rast v 4. roku života dieťaťa.

Gén MeCP2 je umiestnený na X chromozóme. Existujú dve ženy z týchto chromozómov, z ktorých v prípade Rettovej choroby má ženský plod jeden - normálny, druhý - chybný, kvôli ktorému plod prežije pred narodením. U mužov je taký chromozóm X jeden, ak má abnormálny gén MESP2, často zomrie plod dieťaťa bez kópie génu. Z tohto dôvodu sa chlapci s Rhettovou chorobou zriedkavo narodia. Vzhľadom na to, že vrodená predispozícia k chorobe je potvrdená, otázka povahy tejto patológie nie je uzavretá.

príznaky

U detí s Rettovou chorobou sa pozoruje charakteristický vzor:

• celkový rast sa spomaľuje;
• končatiny a hlava sa nevyvíjajú, zostávajú malé;
• mentálny, vrátane rečového a motorického vývoja, je oneskorený;
• pri chôdzi neohýbajte kolená;
• skolióza sa vyvíja;
• existujú klinické kŕče, epileptické záchvaty.

Takmer všetky deti majú problémy s dýchaním:

• náhle zastavenie - apnoe;
• regurgitácia na pozadí prehĺtania vzduchu - aerofágia;
• rýchle rýchle plytké dýchanie - hyperventilácia.

Charakteristickým príznakom je viacnásobné časté pohyby, väčšinou s rukami: pohyb podobný umývaniu rúk, otieranie pohmoždeného miesta. Chorý často uhryzne zaťaté, vrásky. K dispozícii sú 4 fázy s charakteristickými klinickými znakmi:

1. Vek 4 mesiace - 1, 5-2 roky. Rast hlavy a končatín sa spomaľuje, svaly oslabujú, dieťa je pomalé, s úplným nezáujmom o hry.
2. Vek 2-3 roky. Stratené schopnosti chodiť, hovoriť jednotlivými slovami. Koordinácia je narušená, začnú sa pohyby paže, abnormality dýchania. Môžu začať záchvaty.
3. Vek 3-9 rokov. Charakterizované mentálnou retardáciou v hlbokej forme, epileptickými záchvatmi, motorickými poruchami extrapyramídových porúch, keď je zášklby tela nahradené ostrým bežným stuporom.
4. Vek od 10 rokov. Vyvoláva sa ireverzibilita zmien vegetatívneho systému, motorického aparátu, kachexie (náhly úbytok hmotnosti).

Diagnóza Rettovho syndrómu

Včasnosť a presnosť diagnózy komplikuje skutočnosť, že prvých šesť mesiacov života dieťaťa nevykazuje príznaky ochorenia a následne sa nelíši od autizmu v detstve. Okrem toho sa počas perinatálneho obdobia vývoja plodu považuje za normálne a normálne. Rett syndróm u detí je diagnostikovaný podľa klinického obrazu a pri prvých podozreniach vykonáva vyšetrenie hardvéru: počítačovú tomografiu, elektroencefalogram, ultrazvuk vnútorných orgánov.

Prvé znaky

Choré deti v prvých šiestich mesiacoch vyzerajú úplne zdravo. Parametre tela, ich celkový vývoj je normálny. Jediné podozrivé abnormality ako znak syndrómu sú potenie rúk, svalová letargia, bledá koža, nízka telesná teplota. V 4-5 mesiacoch je už zjavné oneskorenie v pohybových zručnostiach, keď sa dieťa pokúša prevrátiť, plaziť sa.

Rozdiel medzi Rettovým syndrómom a autizmom

Liečba Rettovým syndrómom

V súčasnej fáze je choroba nevyliečiteľná. Avšak liečba drogami v spojení s rehabilitačnými technikami a diétou môže zlepšiť stav dieťaťa, jeho kvalitu života, zabrániť deformácii tela. Antiepileptiká a antiparkinsoniká sa predpisujú na zmiernenie príznakov ochorenia, zlepšenie funkcie mozgu, správne správanie a podporu vnútorných orgánov. Keďže dochádza k rýchlemu úbytku hmotnosti, pacienti potrebujú špeciálnu výživu s vysokým obsahom vitamínov, tukov, vlákniny, kalórií.

Lieky na liečbu patológie je dôležité kombinovať s rehabilitačnými metódami:

• Masáže, cvičebné terapie;
• hudobná terapia:
• Terapia ABA;
• všetky druhy terapie - triedy so zvieratami;
• gidroreabilitatsiya;
• arteterapia;
• triedy s patológmi, logopédmi;
• liečba manuálnymi terapeutmi, osteopatmi;
• hry, vzdelávanie a zábava.

výhľad

Táto choroba je veľmi ťažká, stále nevyliečiteľná, ale priemerná dĺžka života je optimistická. Ženy s takýmto ochorením žijú až štyridsať rokov a dlhšie. Úmrtia sa vyskytujú v dôsledku ťažkej epilepsie, srdcových problémov, perforácie žalúdka a dysfunkcie mozgového kmeňa. Prognóza pre chlapcov je sklamaním: nežijú dva roky na pozadí ťažkej encefalopatie.

Asociácia Rettovho syndrómu

V Rusku bolo vytvorené špeciálne združenie na podporu výskumu v oblasti diagnózy, rehabilitácie vážnej choroby a pomoci rodinám s chorými ľuďmi. Domáca a svetová lekárska vedecká obec aktívne hľadá spôsoby liečby genetickej patológie, vrátane použitia inzulínu a kmeňových buniek. Nedávne výsledky demonštrujú schopnosť obnoviť neurologické poruchy, čo dáva veľkú nádej na obnovu motorických, mozgových, respiračných funkcií ľudí s Rhettovou chorobou.

video