Proces predčasnej bunkovej modifikácie v dôsledku vystavenia patologickým, genetickým alebo vonkajším faktorom sa nazýva ochorenie predčasného starnutia. Patológia je nedostatočne študovaná, presné príčiny vzniku takéhoto stavu neboli identifikované. Existuje množstvo vonkajších a vnútorných faktorov, ktoré túto chorobu vyvolávajú. Podľa štatistík je syndróm rýchleho starnutia extrémne zriedkavý (pre 4 milióny ľudí je 1 chorá osoba).
Čo spôsobuje skoré starnutie
Syndróm predčasného starnutia je stav, keď sa u človeka vyskytnú fyziologické zmeny súvisiace so starnutím oveľa skôr, ako je predpísané obdobie. Starnutie je prirodzený proces, charakterizovaný postupným znižovaním entropie (životných procesov) všetkých telesných systémov. Okrem toho dochádza k zmenám v rôznych kvalitách buniek: mechanizmus syntézy proteínov je narušený a pri kopírovaní DNA sa postupne akumulujú chyby.
Medzi prvými príznakmi predčasného starnutia sú zmeny v koži (objavujú sa hlboké vrásky, pokožka sa stáva tenšou, začína sa prehýbať) v dôsledku porušenia syntézy elastanu a kolagénu. Poznamenávajú zmeny vo fungovaní mozgu: vzhľadom na to, že funkčné bunky (neuróny) sú zničené, kognitívne schopnosti osoby (napríklad pamäte) sú významne poškodené. Okrem toho je Wernerov syndróm charakterizovaný nasledujúcimi poruchami telesných systémov:
- Kardiovaskulárne: dochádza k cievnej deštrukcii, znižuje sa srdcový výdaj, srdcový sval sa zahusťuje, stráca pružnosť a schopnosť regenerácie, vyvíja sa ateroskleróza.
- Imunita: znížená produkcia protilátok.
- Muskuloskeletálny systém: rýchly úbytok svalov, rozvoj osteoporózy, artritídy.
- Zmyslové orgány: rozvoj presbyopie (zraková ostrosť súvisiaca s vekom), strata sluchu, šedý zákal, úplná strata sluchu.
- Reprodukčný systém: skorá menopauza sa vyskytuje u žien, muži trpia erektilnou dysfunkciou a zvyšuje sa pravdepodobnosť vzniku malígnych novotvarov.
dôvody
Mnohé faktory patologického alebo fyziologického charakteru môžu urýchliť proces starnutia. Z dôvodov, ktoré nesúvisia s chorobami, sa rozlišujú:
- genetická predispozícia;
- environmentálne faktory;
- životný štýl;
- klímy.
Predčasné starnutie môže byť vyvolané včasným prejavom systémových ochorení. V tomto prípade sa syndróm prejavuje spravidla v ranom detstve, dospievaní alebo mladom veku. Medzi patologické príčiny, ktoré viedli k skorému starnutiu, patria:
- Alzheimerovej choroby;
- diabetes mellitus;
- osteoporóza, osteoartritída;
- Parkinsonova choroba;
- kardiovaskulárna patológia;
- hypotyreóza;
- Downov syndróm;
- Trichothiodystrophy;
- dermopatie.
Čo je ochorenie predčasného starnutia
Patologický proces, ktorý je vyvolaný predčasným starnutím a je charakterizovaný zmenou stavu kože, narušením fungovania orgánov a systémov, sa nazýva progéria. Duševný vývoj sa zároveň hodnotí ako uspokojivý. Existujú dva typy detských ochorení (Getchinsonov-Gilfordov syndróm) a dospelých (Wernerov syndróm). Patológia u dospelých má pravdepodobne autozomálne recesívny režim dedičnosti a u detí sa vyskytuje spontánne.
dôvody
Je známe, že ochorenie rýchleho starnutia je patológiou genetického pôvodu a vzniká v dôsledku mutácie LMNA génu, ktorý kóduje syntézu laminátov - proteínov, ktoré sú súčasťou membrány bunkového jadra. Genetické poruchy vyvolávajú nestabilitu bunkových štruktúr, čo vedie k rýchlemu štartu mechanizmov starnutia. Veľký počet proteínov sa ukladá (akumuluje) v bunkách, ktoré strácajú schopnosť predčasne sa deliť, aktualizovať a umierať.
Okrem toho mutácia vyvoláva produkciu skráteného, nestabilného progerínového proteínu, ktorý sa rýchlo degraduje. Vniká do plášťa jadra, umiestneného pod membránou, v dôsledku čoho sa zrúti. Tento proces je kľúčový v patogenéze progérie. Ochorenie sa vyskytuje u detí niektorých rodičov (súrodencov) alebo u potomkov dedičných manželstiev. V štúdii buniek ľudí trpiacich touto chorobou sa zistili hrubé porušenia DNA opravy v bunkách a syntéza fibroblastov. Pediatrická progeria sa považuje za vrodenú.
príznaky
Klinický obraz choroby predčasného starnutia sa časom prejavuje. S Hetchinsonovým-Guilfordovým syndrómom sa prvé príznaky patológie objavujú vo veku 2-3 rokov a Wernerov syndróm spravidla do šiestich mesiacov po puberte. Ihneď je celý organizmus zachytený chorobou, fungovanie prakticky všetkých životne dôležitých orgánov je narušené.
V detstve
Pre progéria, ktorá sa vyskytuje v detstve, je charakteristické prudké spomalenie rastu dieťaťa, atrofia dermis, podkožné tkanivo, strata pružnosti kože. Epidermis sa stáva tenšou, stáva sa suchou a pokrčenou, na tele sú zaznamenané sklerodermické ložiská a hyperpigmentácia. Veľké a malé žily žiaria cez bledú a tenkú pokožku. Okrem toho sú zaznamenané nasledujúce príznaky Getchinson-Guilfordovho syndrómu:
- atrofiu kostrového svalstva;
- krehkosť zubov;
- krehkosť vlasov, nechtov;
- patologické zmeny pohybového aparátu, myokardu;
- nedostatočný rozvoj genitálií;
- poruchy metabolizmu tukov;
- zakalenie šošovky;
- ateroskleróza.
Vzhľadom k tomu, že choroba postihuje všetky bunky tela a mení ich kvalitatívnu štruktúru, všetky ľudské tkanivá a orgány sa značne zmenili. Pre ľudí, ktorí trpia progériou, sú charakteristické niektoré špecifické znaky vzhľadu:
- veľká hlava s výraznými čelnými hrbolčekmi, ktoré vyčnievajú nad tvár malého vtáka;
- spodná čeľusť silne zaostalá;
- nos zobáku;
- chýbajú sekundárne sexuálne charakteristiky;
- výška približne 90-130 cm;
- končatiny tenké, krátke.
U dospelých
Prvé klinické príznaky ochorenia u dospelých sa objavujú vo veku 14-18 rokov. Pred pubertou neboli pozorované žiadne známky predčasného starnutia. Pacienti začínajú zaostávať vo fyzickom vývoji, idú sivo a plešato. Koža sa rýchlo stáva tenšou, stáva sa bledou a pigmentovanou pätou. Končatiny sú veľmi tenké kvôli atrofickým zmenám v podkožnom tkanive a svaloch. Vo veku 30 pacientov tvoria tieto príznaky ochorenia:
- šedý zákal;
- trofické vredy;
- dysfunkcia potných a mazových žliaz;
- artritída;
- exophthalmos;
- tvár mesiaca;
- sexuálnej dysfunkcie.
liečba
Neexistuje žiadna špecifická liečba syndrómu a ochorenia predčasného starnutia. Liečba je zameraná na udržanie stavu pacienta a zachovanie metabolických procesov. Kombinovaná liečba progérie zahŕňa:
- Konštantný príjem malých dávok aspirínu, ktoré zabraňujú vzniku mŕtvice, infarktom.
- Vymenovanie iných skupín liekov (statíny, hormóny atď.), Ktoré regulujú hladiny cholesterolu, cukru v krvi a metabolickej podpory, kyslíka v tkanivách.
- Fyzioterapeutické liečby, ktoré podporujú a obnovujú fyzickú aktivitu.
výhľad
Dospelí aj pediatrickí progeria sú smrteľní v 100% prípadov. Pravidlom je, že smrť nastáva v dôsledku mŕtvice, srdcového infarktu alebo zlyhania viacerých orgánov. Priemerná dĺžka života u ľudí s progériou je približne 11 - 13 rokov (u detí) a 35 - 40 rokov (u dospelých). Pacienti, ktorí trpia predčasným starnutím, potrebujú neustály lekársky dohľad.