- Klinefelterov syndróm - čo to je
- Klinefelterov syndróm - príčiny
- Klinefelterov syndróm - symptómy
- Klinefelterov syndróm - diagnostika
- Klinefelterov syndróm - liečba
- Klinefelterov syndróm - stredná dĺžka života
- Video: Klinefelterova choroba
Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!
Patológia je dedičné mužské ochorenie, ktoré sa podľa štatistík vyskytuje u jedného zo 700 chlapcov. Prvýkrát bol tento genetický fenomén opísaný v roku 1942 americkými lekármi. Bol to Harry Klinefelter z Baltimoru a endokrinológ Fuller Albright z Buffalo. XXY-syndróm (Klinefelter) naznačuje prítomnosť ďalšieho chromozómu v mužskom genotype.
Klinefelterov syndróm - čo to je
Súbor chromozómov zdravého človeka sa skladá zo 46 chromozómov (23 párov), z ktorých všetky sa nazývajú somatické, s výnimkou posledného pohlavia. Na týchto chromozómoch spočíva úloha určiť, či sa narodí chlapec alebo dievča. Ženy majú XX chromozómy, muži - XY. Normálny mužský genotyp je nasledovný: 46 XY, čo znamená prítomnosť chromozómov X, Y v jednej kópii. Keď sa vyskytne genotyp chromozómu XXY, pacient má xxy syndróm.
Klinefelterov syndróm - karyotyp
Narušenie puberty u ľudí s extra chromozómom sa nemôže externe prejaviť, ako je vidieť na fotografii. Karyotyp človeka s Klinefelterovým syndrómom má priamy vplyv na prejavy symptómov ochorenia. Úroveň fyzickej a mentálnej abnormality závisí od toho, koľko extra chromozómov X je v genotype. Medzi dospelými pacientmi existuje tendencia k drogám a alkoholu, pre tínedžerov je ťažké komunikovať so svojimi rovesníkmi. Typy polysomií u samcov chromozómov X a Y:
| karyotyp | objasnenie | prejavy |
|---|---|---|
| 48XXYY | Jeden ďalší chromozóm X a Y |
Výška od 185 cm Znížené IQ depresie |
|
48HHHU | Dvojité chromozómy X |
Výška od 170 cm Vrodené chyby vzhľadu Počiatočná zaostalosť |
|
49HHHHU | Frekvencia manifestácie je zriedkavá vo forme troch ďalších X-chromozómov |
Výška od 150 cm Retardácia sa prejavuje v ťažkej forme Pokojné hranice na agresiu |
| 46 XY / 47XXU | Mozaiková forma môže obsahovať ako normálne pohlavné bunky, tak defektné |
Možné pokračovanie tohto druhu Všetky príznaky sú mierne |
Klinefelterov syndróm - príčiny
Hlavnou príčinou Klinefelterovho syndrómu je genetická mutácia so zdvojnásobením ženského pohlavného chromozómu v mužskom genotype, ktorý nastáva, keď je rozdelenie zygotu narušené a v procese meiózy. Na určenie presnej príčiny vzniku tohto syndrómu je nutná diagnóza. Medzi príčiny takýchto anomálií sa uvažuje:
- otázky životného prostredia;
- incest;
- zhoršený imunitný systém;
- vírusové infekcie;
- dedičnosť choroby;
- príliš mladá alebo staršia mama.
Klinefelterov syndróm - symptómy
Lekári identifikovali charakteristické príznaky Klinefelterovho syndrómu, ktoré možno rozpoznať pri pohľade na fotografiu. Medzi psychologickými príznakmi genetického ochorenia sú navonok mierne odchýlky od normálneho správania. Napríklad nadmerná veselosť, agresivita, nepokoj v správaní. Takéto deti a neskôr zrelí muži považujú za ťažké zblížiť sa s inými ľuďmi. Symptómy syndrómu sa často prejavujú po puberte:
- Vysoká postava Vrchol rastu sa zvyšuje z 5 na 8 rokov.
- Narušené telesné proporcie. Dlhé nohy, rozpätie ramien presahuje výšku, vysoký pás.
- Zväčšenie pŕs (gynekomastia). Odstránenie pomôže gynekomastia bilaterálne.
- Testikulárna hypoplázia, ktorá vedie k nedostatku androgénov. Sprevádzaný poklesom libida, impotencia, malý penis, malá veľkosť semenníkov (objem semenníkov).
- Azoospermia, hypogonadizmus a kryptorchizmus (neprítomnosť jedného alebo dvoch semenníkov v miešku).
- Astigmatizmus, nystagmus, ptóza očného viečka, šilhání.
- Srsť na ženskom type.
- Anomálie kostry, kostné tkanivo: klinicky, deformácia hrudníka, osteoporóza.
- Neplodnosť, sexuálna dysfunkcia.
- Malocclusion.
- Vrodené srdcové chyby.
- Prevaha vagotonických reakcií: bradykardia, akrocyanóza, potenie dlaní a nôh.
Klinefelterov syndróm - diagnostika
Spoľahlivá diagnóza Klinefelterovho syndrómu nastáva štúdiom chromozómového súboru - karyotypovania. Pacienti zvýšili dva indikátory - luteinizačný a folikuly stimulujúci hormón. U adolescentov sa znížia mužské hormóny a prejavia sa sexuálne charakteristiky charakteristické pre ženy. Je možné urobiť diagnózu, keď je plod stále v maternici pomocou amniocentézy, choriovej biopsie (odber vzoriek tkaniva plodu). Pre presnú diagnostiku v inom veku sa vykonáva:
- biochemický krvný test;
- Ultrazvuk srdca;
- denzitometria (hustota kostí);
- hodnotenie obezity;
- spermie.
Klinefelterov syndróm - liečba
Nie je možné zotaviť sa z choroby, ale je potrebná celoživotná náhradná liečba, ktorá zahŕňa intramuskulárne injekcie lieku Sustanon-250, testosterón propionát, metyltestosterón. Začatím liečby Klinefelterovho syndrómu pomocou terapie pohlavnými hormónmi môžete eliminovať riziko testikulárnej atrofie a vývoja sekundárnych sexuálnych charakteristík. Psychoterapia pomôže vyhnúť sa spoločenskej nevhodnosti. Preukazujú sa u detí, ktoré navštevujú logopédov, aby napravili poruchy reči, zabránili infekčným ochoreniam, cvičili.
Klinefelterov syndróm - stredná dĺžka života
Ak sa terapeutická liečba začne včas, potom dĺžka života v Klinefelterovom syndróme bude rovnaká ako u zdravých ľudí. Na zlepšenie života môžete odstrániť vonkajšie prejavy syndrómu, napríklad na fotografii. Samotný syndróm nie je faktorom skracovania života, ale s tým spojené symptómy. Chronické ochorenia môžu byť príčinou predčasnej smrti. Pre správne predpisovanie liekov je potrebné poradiť sa s odborným endokrinológom.