Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Choroby detí sú vnímané najviac bolestivo. Zvlášť, keď z nich nie je žiadny liek. Ak dieťa vyzerá šťastne a smeje sa často, toto nie je zdravotný indikátor. Niektoré genetické zmeny môžu vytvoriť ilúziu zdravia, za ktorou leží vážna neurologická porucha. Napríklad na fotografii - diagnóza syndrómu petržlenu (bábiky).

Čo je Angelman syndróm?

Neurogénne ochorenia - diagnóza, ktorú nie je možné predvídať. Syndróm petržlenu alebo bábiky (angelmanský syndróm) označuje genetické abnormality spojené s chromozómovými abnormalitami. Vyznačuje sa oneskoreným mentálnym vývojom dieťaťa, nerozumným smiechom a úsmevom a náhodnými pohybmi rúk. Choroba sa tiež nazýva syndróm šťastnej bábiky alebo syndróm petržlenu. Deti s touto patológiou klamne vyzerajú vždy veľmi šťastne (na fotografii).

Angelmanov syndróm - príčiny

Korene tohto ochorenia spočívajú v defekte chromozómového súboru. Dieťaťu chýbajú niektoré gény 15. chromozómu. Spontánna mutácia sa prejavuje aj u rodičov, ktorí nemajú genetické defekty. Príčinou Angelmanovho syndrómu je poškodenie materského chromozómu. S takouto zmenou v otcovskej oblasti dochádza k rozvoju Prader-Williho choroby. Diagnózu Angelmanovej choroby možno opakovať u druhého dieťaťa s pravdepodobnosťou nižšou ako 1%.

Angelmanov syndróm - karyotyp

Diagnóza sa uskutočňuje genetickou analýzou. Karyotyp v Angelmanovom syndróme schematicky vyzerá ako 46 XX alebo XY, 15q-. Náhle chromozómové zlyhanie je absencia významnej súvislej oblasti veľkého komplexu (až 4 milióny) párov báz DNA v oblasti q11-q13 15. chromozómu. Niektorí alternatívni výskumníci určujú príčinu vzniku sekundárnej sekundárnej mutácie génu UBE3A. Enzymová zložka komplexného proteínového degradačného systému (ubikvitín) je produktom tejto mutácie.

Angelmanov syndróm - symptómy

Stanovenie presnej diagnózy nastáva v období od 3 do 7 rokov, kedy je najjasnejšie vyjadrená diagnóza príznaku petržlenu (bábika). Až do minimálnej vekovej hranice sa dieťa prakticky nelíši od zdravých rovesníkov, ale niektoré príznaky môžu byť dôvodom na zamyslenie sa nad návštevou lekára (hoci tieto prejavy sa môžu týkať celého radu chorôb):

  • problémy s dojčením v prvých mesiacoch života;
  • pomalý prírastok hmotnosti;
  • problémy s výživou;
  • poruchy spánku;
  • oneskorený motorický vývoj;
  • oneskorenie vývoja reči.

Symptómy Angelmanovho syndrómu sa prejavujú v rôznych stavoch pacienta:

  1. Fyzické prejavy. Defekty a patologické stavy orgánov zraku (atrofia zrakového nervu, šilhavosť), zriedkavo sa vyskytujúce zuby, trčiaci jazyk, široká ústa, vyčnievajúca brada, skolióza (zakrivenie chrbtice), asymetrické rysy tváre, chôdza po tuhých nohách bábka), precitlivenosť na vysokú teplotu, strabizmus (na obrázku).
  2. Neurologické symptómy. Aktívne sa prejavuje v ranom veku, ale ako starnú, ich intenzita klesá. Zrejmými príznakmi ochorenia sú menšie triašky končatín, nezvyčajné pohyby, záchvaty hystérie, nadmerná stimulácia, rozptýlená pozornosť, nerozvinutá reč, chaotické pohyby končatín, nerozvinutá schopnosť sedieť, častý smiech bez príčiny, epilepsia.
  3. Psychické poruchy sa prejavujú vo forme ťažkej mentálnej retardácie dieťaťa a nadmerného emocionálneho správania (neustále vyjadrený šťastný vzhľad, neschopnosť pochopiť realitu).

Existuje aj množstvo symptomatických znakov, ktoré sa nemusia objaviť u všetkých pacientov. Menšia veľkosť hlavy vyvoláva epileptické záchvaty, ktoré s časom vymiznú, u 80% detí s týmto ochorením (pozri foto). Indexy elektroencefalografie sú abnormálne, vlny s nízkym rádom sú zväčšené amplitúdovo a dočasne. Menšie percento prípadov môže ukázať albinizmus, nadmernú aktivitu šľachových reflexov, hypopigmentáciu, problémy s prehĺtaním, hlavu so sploštenou šijou a hladké dlane.

V procese dospievania sa príznaky stávajú menej výraznými. Syndróm petržlenu alebo bábiky u dospelých sa prejavuje v neskorej puberte, existuje vysoké riziko prenosu choroby na deti. Problémy s motilitou a nesprávnym metabolizmom pretrvávajú, preto je tu neustály problém s nadváhou. Niekedy sú pacienti s výraznou enurézou.

Angelmanov syndróm - diagnostika

Diagnózu syndrómu bábiky možno stanoviť v štádiu tehotenstva. Štúdium genetického materiálu plodu je účelom analýzy 15. chromozómu. Je tiež možné diagnostikovať Angelmanov syndróm (syndróm petržlenu) založený na krvi nastávajúcej matky. Ale, bohužiaľ, existuje asi 7% šanca, že choroba nebude diagnostikovaná. Záleží na individuálnych charakteristikách rodičov alebo pacienta.

Liečba Angelmanovým syndrómom

Prevencia a oslobodenie od syndrómu petržlenu (bábika) s modernými prostriedkami neexistuje. Liečba Angelmanovho syndrómu dnes neexistuje, pretože príčiny genetického defektu nie sú známe. Vypracoval súbor opatrení zameraných na stabilizáciu a zlepšenie kvality života pre takéto ochorenie. Rehabilitačný program je vypracovaný individuálne, ale niektoré opatrenia sú spoločné pre všetkých pacientov:

  1. Prijatie antikonvulzív a antiepileptík.
  2. Terapeutické preventívne cvičenie, masáž, fyzioterapia. Pomáha stabilizovať zručnosti všeobecnej pohyblivosti, prispôsobiť prácu pohybového aparátu, naučiť sa prirodzene chodiť (na fotografii).
  3. Učenie znakového jazyka. Mnohí ľudia so syndrómom petržlenu používajú pri konverzácii menej než priemerné slová, ale s učením nie sú žiadne ťažkosti. Znakový jazyk sa stáva prijateľnou alternatívou v komunikácii, ak sa učí od raného detstva (na fotografii).
  4. Liečba správania Táto metóda je zameraná na kompenzáciu deficitu pozornosti, elimináciu alebo potlačenie hyperaktivity a možnosť poskytnúť správne vzdelávanie pre adaptáciu v spoločnosti.

Video: Angelmanov syndróm u detí

Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Kategórie:

Zdravie