Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Chromozomálne ochorenie, ktoré je spôsobené prítomnosťou náhradného chromozómu 13, sa nazýva syndróm Patau. Povahu ochorenia určil Klaus Patau v roku 1960. Choroba sa vyznačuje mnohými poruchami v štruktúre a funkčnosti systémov a orgánov, pohybového aparátu a mozgu.

Syndróm Patau - čo to je

Trisomický 13 alebo Patauov syndróm je ochorenie, pri ktorom sa v bunkách tvorí extra 13 chromozóm. V rovnakom rade s týmto syndrómom sú Down alebo Edwards. Ochorenie sa prejavuje viacerými vnútornými patológiami a vonkajšími deformitami, charakteristickým vzhľadom novorodenca. Príčiny génovej mutácie nie sú známe, lekári sa ešte nenaučili presne odpovedať na otázky o takýchto ochoreniach. Trisomický 13 chromozóm menej bežný ako Edwards a Downov syndróm.

Výskyt genetickej poruchy je približne 1 prípad na 7-10 tisíc ľudí. Výskyt ochorenia Patau je rovnaký pre chlapcov a dievčatá. Medzi pravdepodobnými príčinami porušenia karyotypu vedci hovoria:

  • vek matky od 45 rokov;
  • rodičia majú Robertsonov karyotyp (to je tiež dôvod narodenia dieťaťa s Edwardsovým syndrómom);
  • incest;
  • zlá ekológia.

Patauov syndróm - Karyotyp

Pre ochorenie a vrodené anomálie je zodpovedný nesúlad chromozómov v meióze rodičov 13 párov. Karyotyp syndrómu Patau v 80-85% prípadov - 47 chromozómov s extra 13 chromozómom. Vo zvyšných 15–20%, nástup ochorenia spôsobuje karyotyp translokačný variant. Žiadna terapia nezmení stav dieťaťa, nepriaznivá prognóza je vždy súčasťou tohto ochorenia. Vo väčšine prípadov potraty, smrť počas pôrodu. V prvom roku života môžu deti s takouto diagnózou prežiť len v 5% prípadov. Deti žijú do 5 rokov vo výnimočných prípadoch a najviac 2% skúseností za 10 rokov.

Patau syndróm - príznaky

Početné porušenia vnútorných orgánov, systémov, jasných znakov v exteriéri neumožňujú zamieňať toto ochorenie s ostatnými. V závislosti od miesta patológie sa príznaky syndrómu Patau klasifikujú do niekoľkých skupín:

1. Zmeny v štruktúre lebky a kostry: \ t

  • kritické množstvo dieťaťa pri narodení v čase (prenatálna hypoplazia - do 2 kg);
  • kraniálna deformita: nedostatočný vývoj lícnej časti lebky alebo mozgovej časti lebky;
  • uši sú nižšie ako u zdravých detí, deformácia uší;
  • bilaterálne štrbiny tváre na hornom peru a podnebí („štrbina rázštepu“, „štrbina podnebia“);
  • zvýšenie počtu prstov na dolných a horných končatinách alebo ich fúzia (polydakticky, syndakticky);
  • skrátený krk;
  • plochý alebo potopený most;
  • úzka štrbinová puklina;
  • trigonocefalia (zužovanie v čele a expanzia v okcipitálnej časti);
  • nízke, šikmé čelo;
  • kývanie alebo iné deformity končatín.

2. Nervový systém:

  • mozog má objem menší ako štandard (mikrocefália);
  • hydrocefalus;
  • meningomyelocele (spinálna hernia);
  • goloprozentsefaliya;
  • dysgenézu corpus callosum;
  • nedostatočná tvorba alebo absencia časti mozgu (napr. hypoplazie mozočka);
  • výskyt oneskorenia fyzického, psychického vývoja;
  • mentálna retardácia (v stupni idiocie).

3. Močový systém: \ t

  • hypospadias;
  • dvojitá maternica;
  • dvojročná maternica;
  • kryptorchidismus;
  • hypoplázia vulvy;
  • zaostávanie ureteru;
  • zdvojenie vagíny;
  • hypertrofia genitálnych pier, hypertrofia klitorisu.

4. Vypočutie a zrak:

  • celková hluchota;
  • vrodený katarakta;
  • retinálna dysplázia;
  • mikroftalmia (hypoplázia) alebo neprítomnosť (coloboma) očnej buľvy;
  • hypoplázie zrakového nervu.

5. Obličky:

  • obličky podkovy;
  • hydronefróza;
  • polycystických.

6. Kardiovaskulárny systém:

  • VSD;
  • ASD;
  • otvorený arteriálny kanál;
  • koarktáciu aorty;
  • dextrokardie.

7. Tráviaci systém:

  • Meckelov divertikulum;
  • cystické poruchy pankreasu;
  • neúplná rotácia čriev.

8. Dermatografické zmeny:

  • priečny palmarový záhyb;
  • zvýšená frekvencia radiálnych slučiek a oblúkov.

Patauov syndróm - diagnostika

Všetky chromozomálne ochorenia sú diagnostikované na rovnakom princípe. V prvom štádiu skríningu sa uskutočňuje ultrazvuk a stanovenie biochemických markerov (PAPP-A, beta-hCG). Počas prenatálnej diagnostiky poskytujú údaje príležitosť na stanovenie rizika, že dieťa má chromozomálnu abnormalitu. Ďalšia invazívna diagnóza Patauovho syndrómu s cytogenetickou diagnózou s vysokou pravdepodobnosťou ochorenia sa vykonáva nasledovne:

  • v 8-12 týždňoch tehotenstva - biopsia choriových klkov;
  • v 14-18 týždňoch tehotenstva - amniocentéza;
  • po 20 týždňoch tehotenstva - kordocentéza.

Výsledný materiál sa študuje metódou KF-PCR alebo karyotypovaním s diferenciálnou farbou. Detekuje sa 13. chromozóm a podľa výsledkov ultrazvuku sa lekár riadi klinickými príznakmi nie matky, ale dieťaťa. Na potvrdenie ochorenia môže Patau používať iba prenatálnu diagnostiku, ktorá je zodpovedná za stanovenie chromozomálneho súboru dieťaťa. S vysokou pravdepodobnosťou dedičného ochorenia je dieťa dôkladne vyšetrené, čo zahŕňa:

  • kraniálnu ultrasonografia;
  • Ultrazvuk obličiek, brušnej dutiny;
  • echokardiografia a tak ďalej.

Patauov syndróm - liečba

Chromozómové abnormality nie sú prístupné liečbe v modernej medicíne, takže nie je možné zachrániť dieťa pred patológiou. Liečba syndrómu Patau je redukovaná na diagnózu malformácií a korekciu tých, ktoré sú prístupné na liečbu. Stále predpísané vitamíny, masáže, gymnastika a ďalšie osviežujúce aktivity.

Video: Patauova choroba

Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Kategórie:

Zdravie