Chromozomálne ochorenie, ktoré je spôsobené prítomnosťou náhradného chromozómu 13, sa nazýva syndróm Patau. Povahu ochorenia určil Klaus Patau v roku 1960. Choroba sa vyznačuje mnohými poruchami v štruktúre a funkčnosti systémov a orgánov, pohybového aparátu a mozgu.
Syndróm Patau - čo to je
Trisomický 13 alebo Patauov syndróm je ochorenie, pri ktorom sa v bunkách tvorí extra 13 chromozóm. V rovnakom rade s týmto syndrómom sú Down alebo Edwards. Ochorenie sa prejavuje viacerými vnútornými patológiami a vonkajšími deformitami, charakteristickým vzhľadom novorodenca. Príčiny génovej mutácie nie sú známe, lekári sa ešte nenaučili presne odpovedať na otázky o takýchto ochoreniach. Trisomický 13 chromozóm menej bežný ako Edwards a Downov syndróm.
Výskyt genetickej poruchy je približne 1 prípad na 7-10 tisíc ľudí. Výskyt ochorenia Patau je rovnaký pre chlapcov a dievčatá. Medzi pravdepodobnými príčinami porušenia karyotypu vedci hovoria:
- vek matky od 45 rokov;
- rodičia majú Robertsonov karyotyp (to je tiež dôvod narodenia dieťaťa s Edwardsovým syndrómom);
- incest;
- zlá ekológia.
Patauov syndróm - Karyotyp
Pre ochorenie a vrodené anomálie je zodpovedný nesúlad chromozómov v meióze rodičov 13 párov. Karyotyp syndrómu Patau v 80-85% prípadov - 47 chromozómov s extra 13 chromozómom. Vo zvyšných 15–20%, nástup ochorenia spôsobuje karyotyp translokačný variant. Žiadna terapia nezmení stav dieťaťa, nepriaznivá prognóza je vždy súčasťou tohto ochorenia. Vo väčšine prípadov potraty, smrť počas pôrodu. V prvom roku života môžu deti s takouto diagnózou prežiť len v 5% prípadov. Deti žijú do 5 rokov vo výnimočných prípadoch a najviac 2% skúseností za 10 rokov.
Patau syndróm - príznaky
Početné porušenia vnútorných orgánov, systémov, jasných znakov v exteriéri neumožňujú zamieňať toto ochorenie s ostatnými. V závislosti od miesta patológie sa príznaky syndrómu Patau klasifikujú do niekoľkých skupín:
1. Zmeny v štruktúre lebky a kostry: \ t
- kritické množstvo dieťaťa pri narodení v čase (prenatálna hypoplazia - do 2 kg);
- kraniálna deformita: nedostatočný vývoj lícnej časti lebky alebo mozgovej časti lebky;
- uši sú nižšie ako u zdravých detí, deformácia uší;
- bilaterálne štrbiny tváre na hornom peru a podnebí („štrbina rázštepu“, „štrbina podnebia“);
- zvýšenie počtu prstov na dolných a horných končatinách alebo ich fúzia (polydakticky, syndakticky);
- skrátený krk;
- plochý alebo potopený most;
- úzka štrbinová puklina;
- trigonocefalia (zužovanie v čele a expanzia v okcipitálnej časti);
- nízke, šikmé čelo;
- kývanie alebo iné deformity končatín.
2. Nervový systém:
- mozog má objem menší ako štandard (mikrocefália);
- hydrocefalus;
- meningomyelocele (spinálna hernia);
- goloprozentsefaliya;
- dysgenézu corpus callosum;
- nedostatočná tvorba alebo absencia časti mozgu (napr. hypoplazie mozočka);
- výskyt oneskorenia fyzického, psychického vývoja;
- mentálna retardácia (v stupni idiocie).
3. Močový systém: \ t
- hypospadias;
- dvojitá maternica;
- dvojročná maternica;
- kryptorchidismus;
- hypoplázia vulvy;
- zaostávanie ureteru;
- zdvojenie vagíny;
- hypertrofia genitálnych pier, hypertrofia klitorisu.
4. Vypočutie a zrak:
- celková hluchota;
- vrodený katarakta;
- retinálna dysplázia;
- mikroftalmia (hypoplázia) alebo neprítomnosť (coloboma) očnej buľvy;
- hypoplázie zrakového nervu.
5. Obličky:
- obličky podkovy;
- hydronefróza;
- polycystických.
6. Kardiovaskulárny systém:
- VSD;
- ASD;
- otvorený arteriálny kanál;
- koarktáciu aorty;
- dextrokardie.
7. Tráviaci systém:
- Meckelov divertikulum;
- cystické poruchy pankreasu;
- neúplná rotácia čriev.
8. Dermatografické zmeny:
- priečny palmarový záhyb;
- zvýšená frekvencia radiálnych slučiek a oblúkov.
Patauov syndróm - diagnostika
Všetky chromozomálne ochorenia sú diagnostikované na rovnakom princípe. V prvom štádiu skríningu sa uskutočňuje ultrazvuk a stanovenie biochemických markerov (PAPP-A, beta-hCG). Počas prenatálnej diagnostiky poskytujú údaje príležitosť na stanovenie rizika, že dieťa má chromozomálnu abnormalitu. Ďalšia invazívna diagnóza Patauovho syndrómu s cytogenetickou diagnózou s vysokou pravdepodobnosťou ochorenia sa vykonáva nasledovne:
- v 8-12 týždňoch tehotenstva - biopsia choriových klkov;
- v 14-18 týždňoch tehotenstva - amniocentéza;
- po 20 týždňoch tehotenstva - kordocentéza.
Výsledný materiál sa študuje metódou KF-PCR alebo karyotypovaním s diferenciálnou farbou. Detekuje sa 13. chromozóm a podľa výsledkov ultrazvuku sa lekár riadi klinickými príznakmi nie matky, ale dieťaťa. Na potvrdenie ochorenia môže Patau používať iba prenatálnu diagnostiku, ktorá je zodpovedná za stanovenie chromozomálneho súboru dieťaťa. S vysokou pravdepodobnosťou dedičného ochorenia je dieťa dôkladne vyšetrené, čo zahŕňa:
- kraniálnu ultrasonografia;
- Ultrazvuk obličiek, brušnej dutiny;
- echokardiografia a tak ďalej.
Patauov syndróm - liečba
Chromozómové abnormality nie sú prístupné liečbe v modernej medicíne, takže nie je možné zachrániť dieťa pred patológiou. Liečba syndrómu Patau je redukovaná na diagnózu malformácií a korekciu tých, ktoré sú prístupné na liečbu. Stále predpísané vitamíny, masáže, gymnastika a ďalšie osviežujúce aktivity.