- Čo sú dedičné ochorenia
- dôvody
- príznaky
- Klasifikácia dedičných ochorení u ľudí
- Zoznam ľudských dedičných ochorení
- Čo sú najnebezpečnejšie
- Aké sú možnosti liečby dedičných ochorení?
- prevencia
- video
Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!
Človek počas svojho života trpí mnohými ľahkými alebo vážnymi chorobami, ale v niektorých prípadoch sa s nimi narodí. Dedičné ochorenia alebo genetické poruchy sa vyskytujú u dieťaťa v dôsledku mutácie jedného z chromozómov DNA, čo vedie k rozvoju ochorenia. Niektoré z nich sú len vonkajšie zmeny, ale existuje celý rad patológií, ktoré ohrozujú život dieťaťa.
Čo sú dedičné ochorenia
Ide o genetické ochorenia alebo chromozomálne abnormality, ktorých vývoj je spojený s porušením dedičných aparátov buniek prenášaných prostredníctvom reprodukčných buniek (gamét). Vznik takýchto dedičných patológií spojených s procesom prenosu, implementácie, uchovávania genetických informácií. Stále viac mužov má problém s odchýlkami tohto druhu, takže šanca počať zdravé dieťa sa stáva čoraz menej. Medicína vykonáva priebežný výskum s cieľom vypracovať postup prevencie vzniku detí so zdravotným postihnutím.
dôvody
Genetické ochorenia dedičného typu sa tvoria počas mutácie génovej informácie. Môžu byť zistené bezprostredne po narodení dieťaťa, alebo po dlhom čase s dlhým vývojom patológie. Existujú tri hlavné príčiny vzniku dedičných ochorení:
- chromozomálne abnormality;
- abnormality chromozómov;
- génových mutácií.
Druhý dôvod je zahrnutý v skupine dedicne predisponovaných typov, pretože ich vývoj a aktiváciu ovplyvňujú aj faktory prostredia. Hypertenzia alebo diabetes mellitus sa považuje za najlepší príklad takýchto ochorení. Okrem mutácií je ich progresia ovplyvnená dlhodobým preťažením nervového systému, nezdravou stravou, duševnou traumou a obezitou.
príznaky
Každé dedičné ochorenie má svoje špecifické vlastnosti. V súčasnosti je známych viac ako 1600 rôznych patológií, ktoré spôsobujú genetické a chromozomálne abnormality. Prejavy sa líšia v závažnosti a jasnosti. Aby sa zabránilo nástupu príznakov, je potrebné včas identifikovať pravdepodobnosť ich výskytu. Použite tieto metódy:
- Dvojča. Dedičné patológie sú diagnostikované pri štúdiu rozdielov, podobností dvojčiat s cieľom určiť vplyv genetických znakov, vonkajšieho prostredia na vývoj ochorení.
- Genealógia. Pravdepodobnosť vývoja patologických alebo normálnych príznakov sa skúma pomocou rodokmeňa človeka.
- Cytogenetická. Študujú sa chromozómy zdravých a chorých ľudí.
- Biochemické. Sleduje metabolizmus osoby, zdôrazňuje vlastnosti tohto procesu.
Okrem týchto metód väčšina dievčat podstúpi ultrazvuk počas nosenia dieťaťa. Pomáha určiť pravdepodobnosť vrodených malformácií (od 1 trimestra) na základe príznakov plodu, aby sa naznačila prítomnosť určitého počtu chromozomálnych ochorení alebo dedičných ochorení nervového systému u nenarodeného dieťaťa.
U detí
Prevažná väčšina dedičných ochorení sa vyskytuje v detstve. Každá z týchto patológií má svoje vlastné vlastnosti, ktoré sú jedinečné pre každú chorobu. Existuje veľký počet anomálií, takže budú podrobnejšie opísané nižšie. Vďaka moderným metódam diagnostiky je možné identifikovať odchýlky vo vývoji dieťaťa, určiť pravdepodobnosť dedičných ochorení aj počas nosenia dieťaťa.
Klasifikácia dedičných ochorení u ľudí
Asociácia v skupine chorôb genetickej povahy je spôsobená ich výskytom. Hlavnými typmi dedičných chorôb sú:
- Genetický - vzniká z poškodenia DNA na úrovni génu.
- Dedičné predispozície, autozomálne recesívne ochorenia.
- Chromozómové abnormality. Ochorenia sa vyskytujú v dôsledku výskytu extra alebo straty jedného z chromozómov alebo ich aberácií, delécií.
Zoznam ľudských dedičných ochorení
Veda vie viac ako 1500 ochorení, ktoré patria do vyššie opísaných kategórií. Niektoré z nich sú veľmi zriedkavé, ale niektoré typy sluchu sú spoločné mnohým. Najznámejšie sú tieto patológie:
- Albrightova choroba;
- ichtyóza;
- thalassemia;
- Marfanov syndróm;
- otoskleróza;
- paroxyzmálna myoplegia;
- hemofílie;
- Fabryho choroba;
- svalová dystrofia;
- Klinefelterov syndróm;
- Downov syndróm;
- Shereshevsky-Turnerov syndróm;
- syndróm mačacieho plaču;
- schizofrénie;
- vrodená dislokácia bedra;
- srdcové chyby;
- štrbina podnebia a pier;
- syndakticky (fúzia prstov).
Čo sú najnebezpečnejšie
Z vyššie uvedených patológií sú tie choroby, ktoré sú považované za nebezpečné pre ľudský život. Tieto anomálie, ktoré majú polysomiu alebo trizómiu v chromozómovom súbore, sú spravidla zahrnuté v tomto zozname, keď namiesto dvoch sú od 3 do 5 alebo viac. V niektorých prípadoch je detekovaný 1 chromozóm namiesto 2. Všetky takéto abnormality sú spôsobené abnormalitami v bunkovom delení. S touto patológiou, dieťa žije až 2 roky, ak odchýlky nie sú veľmi vážne, potom žijú až 14 rokov. Najnebezpečnejšie choroby sú:
- Choroba kanavanov;
- Edwardsov syndróm;
- hemofílie;
- syndróm patau;
- miechová svalová amyotrofia.
Downov syndróm
Ochorenie je dedičné, keď obaja alebo jeden z rodičov má defektné chromozómy. Downov syndróm sa vyvíja v dôsledku chromozómov trisomy21 (3 sa nachádza namiesto 2). deti s týmto ochorením trpia šilhaním, majú abnormálny tvar uší, záhyby krku, mentálnu retardáciu a srdcové problémy. Život ohrozujúci túto anomáliu chromozómov nie je. Podľa štatistík, z 800, 1 sa narodil s týmto syndrómom. Ženy, ktoré chcú porodiť po 35 rokoch pravdepodobnosť, že dieťa s Downom vyrastie (1 až 375), po 45 rokoch pravdepodobnosť 1 až 30.
Akrokraniodisfalangiya
Choroba má autozomálne dominantný typ dedičnosti anomálie, príčinou je porušenie chromozómu 10. Vedci nazývajú acrocraniodisphalangia ochorenie alebo Apert syndróm. Charakterizované nasledujúcimi príznakmi:
- porušenie pomeru dĺžky a šírky lebky (brachycefália);
- vysoký krvný tlak (hypertenzia) sa vytvára vo vnútri lebky v dôsledku narastania koronárnych stehov;
- syndaktylia;
- mentálna retardácia v dôsledku kompresie mozgu lebkou;
- vypuklé čelo.
Aké sú možnosti liečby dedičných ochorení?
Lekári neustále pracujú na probléme anomálií génov a chromozómov, ale všetky liečenia v tomto štádiu sú redukované na potlačenie symptómov, nie je možné dosiahnuť úplné uzdravenie. Terapia je zvolená v závislosti od patológie, aby sa znížila závažnosť symptómov. Často sa používajú nasledujúce možnosti liečby:
- Zvýšenie počtu prichádzajúcich koenzýmov, napríklad vitamínov.
- Diétna terapia. Dôležitý bod, ktorý pomáha zbaviť sa mnohých nepríjemných následkov dedičných anomálií. V prípade porušenia stravy okamžite dôjde k prudkému zhoršeniu stavu pacienta. Napríklad pri fenylketonúrii sú potraviny, ktoré obsahujú fenylalanín, úplne vylúčené zo stravy. Odmietnutie tohto opatrenia môže viesť k ťažkej idiocii, takže lekári sa zameriavajú na potrebu diétnej terapie.
- Spotreba látok, ktoré v tele chýbajú v dôsledku vývoja patológie. Napríklad, keď orotacidúria predpisuje kyselinu cytidovú.
- Keď je metabolická porucha nevyhnutná na zabezpečenie včasného očistenia tela od toxínov. Wilson-Konovalovova choroba (akumulácia medi) je zastavená d-penicilamínom a hemoglobinopatiou (akumuláciou železa) - desferalom.
- Inhibítory pomáhajú blokovať nadmernú aktivitu enzýmu.
- Je možná transplantácia orgánov, tkanivové miesta, bunky, ktoré obsahujú normálnu genetickú informáciu.
prevencia
Špeciálne testy pomáhajú určiť pravdepodobnosť dedičného typu ochorenia aj počas tehotenstva. Ak to chcete urobiť, aplikujte molekulárno-genetický výskum, ktorý nesie určité riziko, takže pred jeho realizáciou sa vždy poraďte s lekárom. Prevencia dedičných ochorení sa vykonáva len pod podmienkou, že žena je ohrozená a existuje možnosť dedenia porúch DNA (napríklad všetky dievčatá nad 35 rokov).