V lekárskej praxi je táto patológia veľmi zriedkavá. Zároveň je Tricher-Collinsov syndróm vrodeným ochorením, ktorého príčiny sú spôsobené tým, že geneticky modifikované gény rodičov spôsobené mutačnými procesmi sú dedené dieťaťom, ktorého telo, dokonca aj v štádiu embryogenézy, zažíva vážne následky tohto stavu. Dozviete sa o prejavoch tejto choroby, ako aj o moderných metódach jej diagnostiky a liečby.
Čo je Tricherov-Collinov syndróm
Špecifikovaným patologickým stavom je čisto geneticky podmienené ochorenie, ktoré je charakterizované vrodenou deformáciou kostí lebky alebo maxilofaciálnou dysostózou. V lekárskom prostredí má Tricher-Collinsova choroba iné meno - Franceschettiho syndróm. Ochorenie sa zvyčajne dedí od rodičov so spontánnymi mutáciami génov tcof1.
príznaky
Tricherov syndróm je charakterizovaný polymorfizmom klinických prejavov. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú už v štádiu vývoja plodu plodu, preto sa novorodenec narodil so všetkými príznakmi anomálií lebečnej štruktúry. Hlavným príznakom patológie u chorých detí sú viacpočetné defekty kostí tváre, čo je zjavné aj pri pohľade na fotografiu tých, ktorí trpia touto chorobou. Jedným z najvýraznejších prejavov syndrómu je porušenie normálneho tvaru trhliny. Medzi ďalšie príznaky Tricher-Collinsovej choroby patria:
- zhoršený vývoj kostnej štruktúry lícnych kostí, dolnej čeľuste;
- defekt mäkkých tkanív ústnej dutiny;
- nedostatok ušnice;
- colobomas storočia;
- potopená brada;
- poškodenie sluchu;
- štiepenie horného poschodia;
- porucha uhryznutia.
Príčiny ochorenia
Trücherov syndróm je genetické ochorenie, ktoré vo väčšine prípadov nie je ovplyvnené žiadnymi vonkajšími alebo vnútornými faktormi. Môžeme povedať, že patológia bola pôvodne začlenená do kódu aminokyseliny nenarodeného dieťaťa a začína sa objavovať dlho pred jeho narodením. Bolo vedecky dokázané, že spontánne zmeny v štruktúre DNA (génové mutácie) u ľudí so syndrómom sa vyskytujú v chromozóme 5. Ten je najdlhšou nukleotidovou štruktúrou v ľudskom genóme a je zodpovedný za produkciu materiálu pre kostru plodu.
Mutácie sa vyskytujú v dôsledku zlyhania intracelulárnej syntézy proteínov. V dôsledku toho sa vyvíja syndróm haplo-insuficiencie. Ten sa vyznačuje nedostatkom bielkovín, ktoré sú potrebné na správny vývoj lícnej časti tváre. S tým všetkým by ste mali vedieť, že Tricher-Collinsova choroba je autozomálne dominantná, menej často - autozomálne recesívna. Génový defekt je zdedený deťmi od chorých rodičov len v 40% prípadov, zatiaľ čo zvyšných 60% vyplýva z nových mutácií, ktoré sú často spôsobené nasledujúcimi teratogénnymi faktormi:
- etanol a jeho deriváty;
- cytomegalovírus;
- rádioaktívne žiarenie;
- toxoplazmóza;
- užívanie antikonvulzív a psychotropných liekov, liekov s kyselinou retinovou.
Fázy vývoja ochorenia
Tricher-Collinsova choroba má tri štádiá. V počiatočnom štádiu vývoja dochádza k miernej hypoplázii kostí tváre. Druhá etapa je charakterizovaná deformáciou a nedostatočným rozvojom sluchových priechodov, malou dolnou čeľusťou, anomáliami palpebrálnej trhliny, ktorú možno vysledovať takmer vo všetkých fotografiách pacientov so syndrómom. Ťažké formy patológie sú sprevádzané takmer úplnou absenciou tváre. Súčasne a postupne sa objavujú príznaky zriedkavého ochorenia (ako vyplýva z retrospektívnej analýzy pacientovej fotografie), problém sa zhoršuje.
komplikácie
Nedostatočný vývoj perorálneho prístroja sa považuje za jeden z najzávažnejších dôsledkov Tricherovho syndrómu. Významná deformácia zubov, čeľustí a nedostatok slinných žliaz vedie k tomu, že pacienti nemajú schopnosť užívať si vlastné jedlo. Okrem toho, vrodená anomália môže vyvolať výskyt ochorení dýchacieho systému v dôsledku veľkej veľkosti jazyka a prerastania nosných priechodov.
diagnostika
Prenatálna štúdia maxilofaciálnych anomálií sa uskutočňuje v 10-11 týždňoch tehotenstva s použitím biopsie choriovej vily. Postup je dostatočne nebezpečný, takže lekári uprednostňujú ultrazvuk pri predporodnej diagnostike Tricherrovho syndrómu. Okrem toho sa od členov rodiny odoberajú krvné testy. Transabdominálna amniocentéza sa vykonáva v 16 - 17 týždňoch gravidity. Po určitom čase sa predpisuje fetoskopia a krv sa odoberá z placentárnych ciev plodu.
Postnatálna diagnóza sa vykonáva na základe existujúcich klinických prejavov. S plnou expresivitou Trecherovho syndrómu sa zvyčajne nevyskytujú otázky, ktoré sa nedajú povedať, keď sa zistia menšie príznaky tejto patológie. V tomto prípade komplexná diagnostika stavu vrátane nasledujúcich štúdií:
- hodnotenie a monitorovanie účinnosti kŕmenia;
- audiologické testovanie sluchu;
- fluoroskopia kraniofaciálnej dysmorfológie;
- pantomografiyu;
- CT alebo MRI mozgu.
Podobné výskumné metódy sa používajú vtedy, keď je potrebné vykonať diferenciálnu diagnostiku s cieľom rozpoznať jemné prejavy Tricher-Collinsovej choroby a odlíšiť ich od príznakov iných patologických stavov. Vo väčšine prípadov teda odborníci predpisujú ďalšie inštrumentálne štúdie na rozlíšenie tohto ochorenia so syndrómom Goldenhar (hemifaciálna mikrozómia) a syndrómami Nager.
Liečba syndrómu kolapsu
V súčasnosti neexistujú žiadne terapeutické metódy na pomoc ľuďom s deformáciou štruktúr lebky tváre. Liečba pacientov je výlučne paliatívna. Ťažké formy syndrómu sú indikácie pre chirurgický zákrok. Na opravu sluchu sa odporúča, aby tí, ktorí trpia zriedkavými anomáliami uší, nosili načúvací prístroj. S tým všetkým by sme nemali zabúdať na psychologickú pomoc pacientom s Tricherovým syndrómom. Dôležitú úlohu pri následnej normálnej sociálnej adaptácii osôb s kraniofaciálnou dysostózou hrá podpora od rodinných príslušníkov a priateľov.
výhľad
Život s diagnózou Tricherovho syndrómu nie je pre pacientov ľahkým testom. Prognóza však závisí od stupňa deformácie kostí tváre a závažnosti klinických stavov spojených so základným ochorením. Vo väčšine prípadov je syndróm charakterizovaný priaznivou (v lekárskom zmysle) prognózou. Sociálna adaptácia pacientov je často zložitá, čo negatívne ovplyvňuje ich celkový stav.