Chromozomálne abnormality nie sú liečené a dieťa od narodenia dostáva status osoby so zdravotným postihnutím. S niektorými chorobami dokáže zvládnuť a viesť plnohodnotný životný štýl a s ostatnými sa zmení na večné dieťa, potrebuje celodennú starostlivosť. Výkrik mačky je sprevádzaný defektmi v piatom chromozóme a vonkajšími zmenami lícnej časti tváre.

Čo je mačací plač

V oficiálnej medicíne sa charakteristické ochorenie nazýva Lejenov syndróm a líši sa od Downovho syndrómu prítomnosťou plného chromozómu, ale štrukturálnych odchýlok chromozómu 5. Syndróm mačiek je genetická porucha, ktorú lekári diagnostikujú od prvého dňa života novorodenca. Dievčatá ochorejú častejšie, ale s náležitou a včasnou liečbou žijú do dospelosti. Plná hodnota fyzických schopností a intelektuálnych schopností je úplne vylúčená. Deti s cri du chat syndrómom sú stále študované modernými lekármi.

Cat Scream Syndróm - Karyotyp

Na fotografii choré deti vyzerajú ako mačky a ich plač je plne v súlade s týmto spoločenským zvieratkom. Karyotyp 46, XX definuje analýzu pre karyotypovanie, ktorou prechádzajú biologickí rodičia plodu. Choroba mačacieho oka môže postupovať aj v neprítomnosti abnormalít v karyotype. Diagnóza nie je plne študovaná klinickými metódami.

dôvody

Je problematické identifikovať etiológiu patologického procesu, pretože neboli nájdené sociálne, klimatické, etnické a produkčné modely. Existuje genetický faktor, keď sa u rodičov pozorujú patológie karyotypu. V opačnom prípade sú údajné príčiny syndrómu mačiek cry spojené s deléciou piateho chromozómu, ktorý získava kruhový tvar. Pozadné účinky na zárodočné bunky a delenie zygótov môžu byť:

  • genetický faktor;
  • užívanie zakázaných drog počas tehotenstva;
  • vykonávanie operácie počas tehotenstva;
  • zlé návyky v živote budúcej mamičky;
  • škodlivé účinky žiarenia;
  • nepriaznivý sociálny faktor;
  • nedostatok lekárskeho manažmentu.

Cat Scream Syndróm - Známky

Pacient sa narodil podváhou a jeho vnútorné orgány a systémy nie sú úplne vytvorené. Zvonku vidíte zväčšenú lebku, anti-mongoloidnú incíziu očí. Interným príznakom je vrodený katarakta, strabizmus, atrofia zrakového nervu alebo myopia. Okrem toho sa dieťa narodí s deformáciou uší a krátkeho krku, trpiacimi poklesom reflexov, od prvého roku života. Ďalšie príznaky syndrómu mačacieho plaču sú uvedené nižšie:

  • mentálna retardácia (imbecilita);
  • gotické poschodie;
  • svalová hypotónia;
  • porucha prehĺtania;
  • zhoršené sanie;
  • štiepenie jazyka;
  • plochý chrbát nosa;
  • ploché nohy;
  • nedostatočný rozvoj reči;
  • rozštep podnebia;
  • krk s prehnutím krídla;
  • stop syndactyly;
  • hlúposť;
  • cyanóza, ako symptóm hypoxémie;
  • Microgen;
  • hypertelorismus;
  • mikrocefália;
  • epikant;
  • inšpiratívny stridor (dedičstvo hlučného dýchania);
  • klinodactyly (defekty prstov);
  • monosomie.

V každom prípade je charakteristickým znakom pacienta v takej dobre známej, ale mimoriadne zriedkavej chorobe dieťaťa tvar tváre v tvare mesiaca, špecifický detský plač, antimongoloidná očná štrbina. Choroba mačiek je charakterizovaná nedostatočnou mozgovou a fyzickou aktivitou a fotografie detí môžu dokonca šokovať zdravého človeka.

diagnostika

Podrobne opísať diagnózu lekári odporúčajú kompletné klinické vyšetrenie s invazívnymi a neinvazívnymi metódami. Vonku vidíte, že malý pacient vyzerá ako mačka, ale prítomnosť tváre v tvare mesiaca nie je jediným znakom charakteristického ochorenia. Podrobná diagnostika syndrómu plačenia mačiek zahŕňa nasledujúce činnosti v nemocnici:

  • zber údajov o histórii;
  • analýza karyotypov pri plánovaní tehotenstva;
  • biochemický krvný test;
  • ultrazvuk;
  • choriová biopsia;
  • amniocentéza;
  • neinvazívny prenatálny test;
  • Kordocentéza.

Cat Scream Syndróm - liečba

Ak je pre novorodenca charakteristická antimongoloidná incízia očí a mesiac podobnej tváre mačky, prvým krokom je objasnenie pomeru genotypu a fenotypu, aby sa určilo rameno chromozómu (piate). Liečba syndrómu plačenia mačiek pokračuje počas celého života, zahŕňa nasledujúce činnosti:

  1. Návšteva psychológov, psychiatrov, logopédov na čiastočné obnovenie rečovej schopnosti malého pacienta;
  2. Korekcia sprievodných ochorení, napríklad pri vrodených srdcových vadách.
  3. Kurzy masáže, cvičebná terapia, fyzioterapia na čiastočnú obnovu fyzickej aktivity malého pacienta.
  4. Návšteva patológa pre vývoj a obnovu určitých reflexov charakteristických pre zdravých ľudí.
  5. Liečba liekmi podľa odporúčania ošetrujúceho lekára. Na fotografii pohľad pacientov je desivý, len zriedka žijú do veku 18-30 rokov.

video

Kategórie:

Zdravie