Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Je tu množstvo dedičných chorôb, bez ktorých ľudia s liečbou nežijú dlho. Jedným z nich je Marfanova choroba (ICD kód - Q87.4). Zriedkavé, prevalencia - 1 prípad na 10 000 ľudí. Riziko vzniku dieťaťa s touto anomáliou sa zvyšuje, ak majú rodičia Marfanovu chorobu. Zistite, ako sa zobrazí arachnodactyly.

Marfanov syndróm - čo to je

Toto ochorenie je dedičné, čo je dôsledkom porušenia syntézy proteínu fibrilínu. Vytvorený u plodu počas vývoja plodu, charakterizovaný zmenami v kostre. Syndróm podobný Marfanu sa prejavuje rôznymi spôsobmi: abnormalita často postihuje oči, kardiovaskulárny systém a pohybový aparát. Na diagnostiku sa používajú rôzne metódy. Všetky prejavy patológie sú nejakým spôsobom spojené so zvýšenou roztiahnuteľnosťou tkaniva.

Typ dedičstva

Choroba je možná u osoby akejkoľvek rasy a pohlavia. Typ dedičnosti Marfanovho syndrómu je autozomálne dominantný. Mutácia sa vždy objavuje, závažnosť symptómov závisí od genetických vlastností. Kvôli porušeniu syntézy fibrilínového proteínu, spojivové tkanivá tela strácajú svoju silu, ktorá sa odráža na stenách ciev, väzivovom aparáte. Iba 25% všetkých prípadov autozomálnej Marfanovej choroby je prvou mutáciou v rode, kde predtým nebol pozorovaný Marfanov syndróm.

Marfanov syndróm - príčiny

Genetické ochorenie je veľmi zriedkavé a nie je dostatočne vyšetrené. Ak hovoríme o príčinách Marfanovho syndrómu, najpravdepodobnejší je predpoklad genetickej mutácie proteínu fibrilínu. Vyskytuje sa spontánne v čase počatia vo vajci alebo spermiách. Je možné identifikovať hlavné príčiny vzniku syndrómu:

  • dedičnosť;
  • veku otca (nad 35 rokov).

príznaky

Ak má človek syndróm pavúčích prstov, ochorenie môže byť identifikované podľa jeho vzhľadu. Osoba sa vyznačuje vysokými, neúmerne dlhými končatinami, veľmi tenkými prstami a prstami na nohách. Okrem asténnej postavy je charakteristická malá čeľusť, narušené uštipnutie, hlboké oči, kýlový hrudník. Všetci pacienti majú rovnakú formu lebky - predĺženú (dolichocefália). Symptómy Marfanovho syndrómu, v závislosti od poškodenia jednotlivých orgánov a systémov, predstavujú klasickú triádu. Môžu to byť:

  • lievikovitý (depresívny) hrudník;
  • deformity chrbtice, skoliózy;
  • kalcifikácia kruhu mitrálnej chlopne;
  • ploché nohy;
  • hypermobilita;
  • tachykardia;
  • krátky trup;
  • zakalenie, subluxácia, ektopia šošovky;
  • zvýšený očný tlak;
  • krátkozrakosť;
  • asymetria žiakov;
  • acetabulárny výstupok;
  • problémy s aortou (expanzia, stratifikácia), ktoré môžu spôsobiť smrť;
  • porucha práce kardiovaskulárneho systému (fibrilácia predsiení, žalúdočná tachykardia);
  • svalová hypotónia;
  • infekčná endokarditída;
  • kyfóza;
  • dislokácie krčnej oblasti;
  • eloazia;
  • prognathus čeľuste;
  • ischemické, hemoragické mŕtvice;
  • mentálny talent;
  • pľúcna stenóza;
  • koarktáciu aorty;
  • poškodenie nervového systému;
  • Myxomatózna degenerácia mitusových chlopní;
  • dilatácia srdcových komôr;
  • poškodenie mitrálnej chlopne srdca;
  • diabetes insipidus;
  • adrenalínový zhon;
  • kombinovaná choroba mitrálnej chlopne;
  • VSD, DMPP;
  • rozvoj mimoriadnych schopností;
  • medzera krídla;
  • bolesť kĺbov, kostí;
  • spondylolisthesis;
  • oblúkové neba

diagnostika

Ak chcete určiť presnú diagnózu syndrómu pavúčieho prsta, lekári zbierajú rodinnú anamnézu, vykonávajú externé vyšetrenie, uistite sa, že predpíšu genetickú štúdiu, CG, EchoCG a tak ďalej. Odborníci určujú pomer výšky osoby a jeho rúk, identifikujú deformitu hrudníka, kyfoskoliózu, prítomnosť dysheostomie, vykonávajú testy Varga, pokrytie zápästia a tak ďalej.

Vďaka röntgenovým vyšetreniam lekári objavujú zväčšené veľkosti ľavej komory, diagnostikujú acetabulárny výstupok, expanziu aortálneho oblúka. Na diagnostiku Marfanovho syndrómu sa často používa echokardiografia, ktorá ukazuje prolaps mitrálnej chlopne a dilatáciu aorty. Ak je podozrenie na aortálne problémy, indikuje sa aortografia a na diagnostiku ektopie šošovky sa používa oftalmoskopia. V diagnóze syndrómu pavúčieho prsta experti porovnávajú chorobu s ostatnými.

Marfanov syndróm - liečba

Arachnodactyly sa nelieči. Symptómy, ktoré sa javia ako postupujúce opuchy prostaty, sa riešia rôznymi spôsobmi. Hlavným cieľom liekovej terapie je zabrániť vzniku komplikácií. Ak napríklad v prvom roku života malo dieťa diagnostikovaný fenotyp podobný marfanu, okamžite sa predpíše aneuryzma aorty, aby sa zabránilo jej progresii. Keď je priemer aorty až 4 cm, sú predpísané ACE inhibítory a blokátory a s priemerom väčším ako 5 cm je možný chirurgický zákrok. Pacient musí byť neustále monitorovaný kardiológom.

Liečba Marfanovho syndrómu je tiež pri korekcii zraku. Pacient je zdvihnutý správne okuliare, v ťažkých prípadoch používajú laserové alebo chirurgické metódy. Ak má dieťa syndróm marfan, pozorujú sa poruchy kostry, odporúča sa torakoplastika, endoprostetiká. Priebeh liečby zahŕňa metabolickú terapiu, príjem vitamínov, lieky s glukózamínsulfátmi, kyselinu jantárovú a príliš rýchle rastové hormóny. Ľudia s marfanoidným fenotypom vymazanej formy sú znázornené fyzickými aktivitami.

Marfanov syndróm - stredná dĺžka života

Ak staršie osoby s výraznou formou arachnodactyly nežili dlho, teraz priemerná dĺžka života je 40-50 rokov. To je možné s neustálym pozorovaním rôznych lekárov, správnej prevencie, zdravého životného štýlu. Priemerná dĺžka života v Marfanovom syndróme závisí vo veľkej miere od toho, či sa vykonáva chirurgická korekcia oftalmických, artikulárnych alebo srdcových porúch. Integrovaný prístup, včasná liečba lichyostenomélií môže zlepšiť kvalitu života osoby diagnostikovanej arachnodakticky, dokonca aj v novorodeneckej forme.

video

Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Kategórie:

Zdravie