Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!
Genetické ochorenia predstavujú hrozbu pre zdravie, životy ľudí. Dlhé asymptomatické obdobie, nedostatok bdelosti na lekárov zabraňuje správnej diagnóze a včasnej liečbe. Brugádov syndróm patrí do tejto kategórie patológií a môže bez prejavov spôsobiť náhlu smrť u mladých ľudí.
Čo je Brugada syndróm
Brugadov syndróm je dedičná patológia spôsobená autozomálne dominantnou mutáciou špecifického 3. chromozómového génu. Toto ochorenie je nebezpečné pre zdravie a život kvôli skutočnosti, že vyvoláva rozvoj ťažkých arytmií a náhlej smrti v dôsledku zástavy srdca. Vyskytuje sa u mladých mužov 25 - 45 rokov. Symptómy syndrómu sú častejšie u obyvateľov Kaukazu, Ďalekého východu, juhovýchodnej Ázie, ako aj Japonska, Thajska a filipínskych ostrovov.
dôvody
Brugada sa vyskytuje v dôsledku anomálie v štruktúre jedného zo 6 v súčasnosti známych génov. To narúša fungovanie proteínových molekúl sodíkových a vápnikových kanálov na povrchu srdcových buniek. Existujú patologické zmeny v procesoch spojených s prácou vodivej časti srdca (zväzok Jeho). Súčasná mutácia môže spôsobiť ďalšie poruchy v tele, pretože táto sekvencia DNA je zodpovedná za syntézu rôznych enzýmov.
S rozvojom syndrómu sa mení rýchlosť a objem transportu iónov sodíka, vodivosť membrány, kontraktilita svalových vlákien. Prenos informácií vo forme elektrických impulzov medzi kardiomyocytmi, za ktoré sú zodpovedné sodíkové kanály, je narušený. Poruchy srdca, narušenie procesov koordinovanej redukcie a relaxácie myokardiálnych buniek začínajú. Symptómy syndrómu sa často zaznamenávajú v noci, keď človek spí. Východiskovými mechanizmami záchvatov arytmie sú pokles srdcovej frekvencie, aktivita parasympatického nervového systému počas spánku.
Symptómy Brugadovho syndrómu
Je ťažké diagnostikovať patológiu kvôli nedostatku výrazných špecifických prejavov. Riziková skupina zahŕňa pacientov, ktorí náhle zomreli vo sne kvôli nevysvetliteľným dôvodom. Vývoj syndrómu môže byť sprevádzaný nasledujúcimi príznakmi: \ t
- závraty, mdloby;
- záchvaty tachykardie (búšenie srdca);
- dusenie v noci;
- náhlu zástavu srdca vo sne;
- aktivácia nainštalovaného defibrilátora v noci.
Často sa choroba prejavuje abnormálnou reakciou pri užívaní liekov, ktoré sú blokátormi sodíkových kanálov. Pôsobenie tejto skupiny liekov zvyšuje patologické zmeny kardiomyocytov spôsobené Brugadovou chorobou. Po použití antihistaminík prvej generácie, beta-blokátorov, vagotonických liekov, ktoré aktivujú parasympatický nervový systém, existujú vedľajšie účinky:
- rozvoj arytmie;
- búšenie srdca;
- zníženie krvného tlaku;
- mdloby.
diagnostika
Po prvé, lekár berie históriu, pričom berie do úvahy choroby a príčiny úmrtia príbuzných pacienta. Brugadovu chorobu možno zistiť elektrokardiografiou. Na EKG, špecialista identifikuje rad špecifických zmien charakteristických pre túto patológiu. Syndróm sa prejavuje nasledujúcimi poruchami:
- blokáda zväzku pravej nohy jeho;
- vzostup 1 - 3 hrudníkov ST segmentu;
- zvýšenie PR intervalu;
- ventrikulárna tachykardia a fibrilácia.
Na detekciu genetických abnormalít sa používajú metódy molekulárnej genetickej diagnostiky. Boli vyvinuté schémy na identifikáciu mutácií v 2 génoch zo 6. 4 formy syndrómu nie sú v súčasnosti v štúdii detegované genetikou. Ďalšie diagnostické možnosti:
- Významné výsledky možno dosiahnuť pri hodnotení stavu pacienta použitím Holterovej metódy. Monitorovanie práce srdca odhaľuje neprimerané útoky tachykardie, fibrilácie predsiení a komôr.
- Okrem toho je možné priradiť elektrofyziologické štúdie srdca pomocou farmakologických prípravkov.
liečba
V neprítomnosti príznakov a prípadov náhlej smrti vo sne v rodine je potrebné pacienta sledovať, liečba nie je predpísaná. V iných prípadoch je liečba zameraná na zníženie rizika vzniku tachykardie a ventrikulárnej fibrilácie. Lekár predpisuje antiarytmiká. Prijatie látok blokujúcich sodíkové kanály je kontraindikované, pretože Brugadaova choroba má podobné príznaky. Medzi kategórie nelegálnych drog patrí Novocainamid, Flecainide, Aymalin, Prokainamid, Propafenone. Medzi účinné antiarytmiká vydávajú tieto nástroje:
- chinidín;
- amiodaron;
- dizopyramid;
- diltiazem;
- Bretilium;
- izoproterenol;
- Fosfodiesterázy.
Pre účinnejšiu prevenciu arytmií sú predpísané kombinácie liečiv s iným mechanizmom účinku. Komplexná protidrogová liečba sa vykonáva pomocou nasledujúcich kombinácií liekov:
- Izoproterenol a chinidín;
- Diltiazem a Sotaleks;
- Bretilium a nadolol.
Na odstránenie závažných príznakov patológie - tachykardie a fibrilácie, ktoré môžu vyvolať letálny výsledok - je nainštalovaný kardioverter-defibrilátor. Kardiostimulátor automaticky vyhodnotí kvalitu fungovania srdca. Pri porušení srdcovej frekvencie, poruche myokardu, defibrilátor dodáva elektrický výboj. Toto zariadenie hrá významnú úlohu v prítomnosti nasledujúcich indikácií:
- v neprítomnosti pozitívnych výsledkov farmakoterapie;
- v prípade rodinnej anamnézy náhlej smrti príbuzných vo sne v mladom veku;
- s prejavom symptómov ochorenia počas cvičenia, funkčných a farmaceutických vzoriek.
výhľad
V neprítomnosti výrazných symptómov Brugadovho syndrómu sa okrem príznakov na elektrokardiograme považuje prognóza za priaznivú, nevyžadujúcu liečbu. Pri častých záchvatoch tachykardie, arytmie, straty vedomia sa dá predĺžiť dĺžka života len inštaláciou defibrilátora. Bez vhodnej liečby sa rýchlo vyskytuje srdcové zlyhanie a smrť.