S úplnou alebo čiastočnou X-monozómiou postupuje patologický proces, ktorý môže byť diagnostikovaný u dieťaťa aj pri narodení. Toto je Turnerova vrodená choroba, ktorá mení malého pacienta na celoživotne postihnutú osobu. Podľa štatistík trpí syndrómom 1 novorodenec z 3 000 detí narodených na syndróm.
Turnerov syndróm - čo to je
Na základe klasifikácie kódom ICD sa táto choroba označuje ako syndróm Turner, ktorý sa vyvíja výlučne v ženskom tele. Laboratórnym vyšetrením karyotypu je možné určiť charakteristiky a príčiny ochorenia Šereshevského Turnera, aby sa určil optimálny liečebný režim. Diagnózu možno vykonať v prenatálnom období. Tehotenstvo s karyotypom 45, X na prevažnej väčšine klinických obrázkov končí vykonaním potratu. Shereshevsky-Turnerova choroba nie je úplne vyliečená.
Nedostatočné rozvinutie pohlavných chromozómov vedie k neskorému alebo abnormálnemu dozrievaniu vaječníkov, diagnostikovanej neplodnosti. V ženskom tele je jeden chromozóm X považovaný za normálny, druhý - kruhový tvar. V druhom prípade hovoríme o chromozomálnej abnormalite štrukturálneho radu u dievčat, čo vyvoláva nedostatočnosť ženských hormónov v tele. U chlapcov je Shereshevsky-Turnerova choroba mimoriadne zriedkavá.
Karyotyp v Shereshevsky-Turnerovom syndróme
V dôsledku chromozomálnych abnormalít sa dieťa narodí predčasne a v jeho tele sa diagnostikuje rad nebezpečných chorôb. Existujú rôzne Shereshevsky-Turnerove karyotypy, medzi ktorými sú:
- Karyotyp 45X. Toto je bežný typ u žien, ktorý je charakterizovaný úplnou neprítomnosťou jediného chromozómu. Pacienti nie sú pozorovaní v primárnych sexuálnych charakteristikách a vaječníky sa vôbec netvoria. V ich mieste tvorili spojovacie šnúry. Pre plodenie v Shereshevsky-Turnerovej chorobe je lepšie uchýliť sa k IVF.
- Mozaikový karyotyp. Pri nábore 45, X0 / 46, XY, prevláda aplázia maternice a vagíny, zvyšuje sa riziko rakoviny. Na zníženie počtu relapsov je indikované odstránenie vaječníkov. Keď je karyotyp 45, X0 / 46, XX, vaječníky sú prítomné, ale majú zanedbateľnú veľkosť. Tehotenstvo so syndrómom je možné, ale za účasti asistovanej reprodukcie.
Shereshevsky-Turnerov syndróm - príčiny
Táto patológia nie je nijako spojená s vekom a chorobami biologickej matky. Príčiny Shereshevského-Turnerovho syndrómu sú položené na genetickej úrovni, alebo sú výsledkom vystavenia patogénnym faktorom. Medzi potenciálne príčiny lekárov vyžarujú ionizujúce, röntgenové žiarenie, deštruktívny účinok žiarenia na plod. Skutočnosť dedičnosti mutačného génu v Shereshevsky-Turnerovej chorobe je študovaná vedou. Je dôležité nájsť dôvod, prečo sa mohol vyskytnúť krátky chromozóm, ktorý predchádzal patologickému procesu.
Shereshevsky-Turnerov syndróm - príznaky
Symptomatológia sa prejavuje od prvých dní života, je určená klinicky, vizuálne. Choré dieťa zostáva pod dohľadom špecialistu a po prepustení z pôrodnice dostanú rodičia na ich ruky lekársku správu na ďalšiu liečbu. Charakteristické príznaky Shereshevského-Turnerovho syndrómu, ktoré naznačujú myšlienku progresívneho patologického procesu, sú uvedené nižšie:
- široko rozmiestnené a obrátené bradavky;
- pterygoidné záhyby kože na krku;
- zhoršené ukazovatele výšky a hmotnosti;
- vrodené srdcové chyby;
- odchýlka kĺbov lakťov;
- sexuálny infantilizmus;
- dysplázia bedra;
- primárny hypogonadizmus;
- vodivá strata sluchu;
- lymphostasis;
- porúch kraniofaciálneho skeletu.
Rodičia sa stretávajú s nasledujúcimi typickými príznakmi tohto syndrómu, po ktorých sa obrátia na špecialistu na diagnózu Shereshevského-Turnerovej choroby:
- viditeľné anomálie uhryznutia;
- vysoké gotické poschodie;
- oneskorenie reči;
- opuchy končatín (ruky, kolená, chodidlá);
- porucha motora;
- zhoršené sanie;
- skolióza;
- nedostatočný prírastok hmotnosti, pomalý rast - až do maxima 145 cm;
- emocionálna nestabilita;
- regurgitačná fontána.
Shereshevsky-Turnerov syndróm - diagnostika
Na pozadí nedostatku estrogénov progreduje osteoporóza, ale rodičia si nemusia všimnúť patológiu v novorodeneckom organizme. Úzkostné myšlienky sú navrhnuté vzhladom na pterygoidné záhyby krku a lymfodémy, nie na závažnosť sexuálnych charakteristík. V takýchto prípadoch je znázornená diagnóza Shereshevského-Turnerovho syndrómu, ktorá sa vykonáva vyšetrením hladiny hormónov a chemického zloženia krvi. Pomocníci pri určovaní konečnej diagnózy sú:
- invazívna prenatálna diagnostika;
- Ultrazvuk vnútorných orgánov, röntgenové štruktúry kostí;
- konzultácie úzkych odborníkov;
- Echokardiografia, ekg;
- MRI myokardu.
Shereshevsky-Turnerov syndróm - liečba
Pacient s pterygoidným záhybom okolo krku vyžaduje príjem syntetických steroidov, anabolických steroidov a hormonálnych prípravkov. Pacient musí zostať pod dohľadom špecialistu na včasné zistenie ďalších patológií. Môžu to byť anomálie interventrikulárnej priehradky, zdvojenia obličiek, mikrognácie, syndrómu pterygia.
Ak neexistuje vrodená choroba srdca, pacient s vhodne zvolenou liečbou môže žiť do zrelého veku. V priebehu svojho života sa bude musieť vysporiadať s diagnostikovanou neplodnosťou a predstaviť si, že použije transplantáciu vajíčka darcovskému organizmu na ďalšie tehotenstvo. Účinnou liečbou Shereshevského-Turnerovho syndrómu je udržanie celkového stavu klinického pacienta, zabránenie jeho progresie.
Život s Shereshevsky-Turnerovým syndrómom
Tento syndróm neovplyvňuje očakávanú dĺžku života, avšak v prípade choroby Šereshevského-Turnera je potrebné dodržiavať určité pravidlá. Napríklad vylúčte fyzickú námahu, pravidelne navštevujte špecializovaných špecialistov, užívajte predpísané lieky. Život so Šereshevským-Turnerovým syndrómom zabezpečuje rodinný život a plnú sexuálnu aktivitu, len otázka materstva zostáva veľkou otázkou.