- Čo je to ochorenie na ojedinelé ochorenia
- Odkiaľ pochádzajú
- Choroby na ojedinelé ochorenia: nariadenie ministerstva zdravotníctva
- Zoznam ochorení na ojedinelé ochorenia
- Aké choroby sú častejšie
- liečba
- Kedy navštíviť lekára
- Video: zriedkavé choroby
Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!
"Osirotené" alebo ojedinelé ochorenia sú skupinou zriedkavých chorôb, ktoré postihujú malý počet ľudí, patológie sa vyskytujú pri narodení alebo v detstve. Celkovo je popísaných 7 000 takýchto ochorení, v Rusku je 214 nozológií zaradených do zoznamu ochorení na ojedinelé ochorenia. Pre výskum, vývoj metód na liečbu týchto patológií vyžaduje pomoc štátu. "Osirotené" choroby nepriaznivo ovplyvňujú kvalitu ľudského života, môžu spôsobiť smrť.
Čo je to ochorenie na ojedinelé ochorenia
V lekárskej vede neexistuje jediná definícia zriedkavých chorôb. V niektorých krajinách sa rozlišujú ochorenia na ojedinelé ochorenia v závislosti od počtu ľudí trpiacich touto chorobou, v iných - na dostupnosti liečebných metód. V Amerike sa predpokladá, že zriedkavé choroby postihujú 1 osobu z 1500, v Japonsku - 1 z 2500. V európskych krajinách sa za zriedkavé ochorenia považujú iba chronické život ohrozujúce patológie. V Ruskej federácii sa ojedinelé ochorenia považujú za choroby, ktoré nie sú častejšie ako 10 prípadov na 100 000 ľudí.
Odkiaľ pochádzajú
Choroby na ojedinelé ochorenia sa vyskytujú hlavne v dôsledku genetických abnormalít, ktoré môžu prenášať rodičia. Patológie sú chronické. Predpokladá sa, že väčšina patológií sa vyskytuje bezprostredne po narodení, zriedkavo sa môžu vyskytnúť symptómy v dospelosti. Existujú toxické, infekčné, autoimunitné ochorenia "siroty". Existujú nasledujúce dôvody pre rozvoj týchto ochorení:
- dedičnosť;
- zlá ekológia;
- znížená imunita;
- vysoké žiarenie;
- vírusových infekcií matky počas tehotenstva, u detí v ranom veku.
U detí
Väčšina pacientov s „ojedinelými“ ochoreniami sa rodí s patológiami. Hlavnou príčinou výskytu patológie v prenatálnom vývoji je genetická predispozícia. Ak je aspoň jeden z rodičov nositeľom mutujúceho génu, potom je pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí nezdravé. Prítomnosť matky v zóne zvýšeného žiarenia vyvoláva výskyt osirotených patológií. Infekčné ochorenia u tehotnej ženy možno hodnotiť ako provokatéra vývoja mutácií u dieťaťa.
Choroby na ojedinelé ochorenia: nariadenie ministerstva zdravotníctva
V januári 2014 Ministerstvo zdravotníctva Ruska aktualizovalo zoznam patológií, ktoré zahŕňali 214 nozológií. Nariadením sa stanovilo, že zodpovednosť za financovanie zdravotnej starostlivosti pre pacientov pridelených do regiónov je zodpovedná. Zoznam sa aktualizuje, keď sa v stave vyskytnú nové prípady ochorenia. Vláda vyvíja štandardy starostlivosti o pacientov so zriedkavými patológiami.
Zoznam ochorení na ojedinelé ochorenia
Zoznam ochorení na ojedinelé ochorenia v Rusku zahŕňa tieto kategórie: \ t
- Mykózy: zygomykóza, mucormycosis, atď.
- Neoplazmy: tymóm, malígny sarkóm mäkkých tkanív atď.
- Choroby krvi, krvotvorných orgánov a určité poruchy imunitného mechanizmu: talasémia, atypický hemolyticko-uremický syndróm atď.
- Endokrinné, nutričné a metabolické ochorenia: hyperprolaktinémia, cystická fibróza atď.
- Poruchy psychiky a správania: Rettov syndróm atď.
- Choroby nervového systému: primárna hypersomnia, hypertrofická neuropatia u detí atď.
- Ochorenia oka a jeho adnexa: dedičné dystrofie sietnice, atrofia zrakového nervu atď.
- Choroby obehového systému: primárna pľúcna hypertenzia, ventrikulárna tachykardia atď.
- Ochorenia kože a podkožného tkaniva: sarkóm mäkkých tkanív, Dühringova choroba atď.
- Respiračné ochorenia: Wegenerova granulomatóza atď.
- Choroby tráviaceho systému: ulcerózna kolitída žalúdka atď.
- Choroby pohybového aparátu a spojivového tkaniva: Madgeov syndróm, syndróm aortálneho oblúka atď.
- Svalové ochorenia: progresívna osmotická fibrodysplázia atď.
- Choroby genitourinárneho systému: dedičné formy azoospermie, nefrotického syndrómu atď.
- Vrodené anomálie predného segmentu oka: aniridia atď.
- Vrodené anomálie, deformity a chromozomálne abnormality: Hirschsprungova choroba, progresívne ochorenie obličiek polycystických a pod.
Aké choroby sú častejšie
Na území Ruskej federácie sa vyskytujú častejšie „siroty“, ktoré sa vyskytujú v dôsledku genetických mutácií. Vláda schválila zoznam 24 chorôb, z ktorých liečba siedmich najdrahších je financovaná z rozpočtu Ruska. Štatistika uvádza, že najčastejšie patológie sú: cystická fibróza, hemolyticko-uremický syndróm, chronická mukozálna kandidóza, Gaucherova choroba, hypofyzálny nanizmus.
Cystická fibróza
Dedičné ochorenie, ktoré závažne postihuje vonkajšie sekrečné žľazy - cystická fibróza. Patológia vzniká v dôsledku génovej mutácie, ktorá reguluje transport iónov sodíka a chlóru cez mriežkovú bunkovú membránu. Keď cystická fibróza postihuje všetky orgány, ktoré vylučujú hlien. Existuje hromadenie hustého, viskózneho obsahu, ktorého záver je zložitý. Narušená ventilácia a prekrvenie pľúc, prípadne vznik malígnych nádorov. Pacienti majú spomalenie rastu, zväčšenie pečene, nadúvanie, suchý kašeľ.
Hemolytický uremický syndróm
HUS je zriedkavá patológia, vyvíja sa u detí mladších ako 3 roky. Medzi príčiny hemolyticko-uremického syndrómu patrí komplikácia DIC po akútnych infekčných ochoreniach, systémových chorobách spojivového tkaniva. Choroba vyvoláva užívanie rôznych liekov, komplikácií počas tehotenstva, dedičnosti.
Diagnostická procedúra sa vykonáva pomocou všeobecnej analýzy moču, histomorfologických štúdií. HUS prebieha v troch štádiách: prodromal, výška tepla, doba zotavenia alebo koniec života pacienta. Každá fáza má špecifické prejavy, ale tiež vylučuje príznaky, ktoré sa vyskytujú v priebehu choroby:
- hemolytickú anémiu;
- trombocytopénia;
- akútne zlyhanie obličiek.
Chronická kandidóza na sliznicu
Genetické zriedkavé ochorenie kože, slizničných orgánov, membrán ústnej dutiny - chronická kandidóza na sliznicu kože. Patogény sú kvasinkové huby rodu Candida Albicans. Choroba sa môže stanoviť na základe mikroskopického vyšetrenia kože vo vlhkom prípravku s hydroxidom draselným. Vyskytuje sa u detí mladších ako 18 rokov. Huby môžu potláčať imunitu, objavujú sa svrbivé kožné vyrážky. Symptómy chronickej kandidózy na sliznicu sú veľmi rôznorodé, prejavujú sa náhodne.
liečba
Väčšina zriedkavých chorôb je nevyliečiteľná, takže hlavným cieľom liečby je zvýšiť imunitu pacienta, zlepšiť zdravie. Metódy liečby sa vyvíjajú na štátnej úrovni, neustále sa vyvíjajú nové metódy, lieky. Pre pacientov, ktorí potrebujú orgány na transplantáciu, sa vytvárajú darcovské bázy. V každej krajine je zoznam patológií, ktorých liečba je financovaná štátom.
Lieky na ojedinelé ochorenia
Lieky na ojedinelé ochorenia sa vyvíjajú na liečbu „osirotených“ ochorení. Pridelenie takéhoto statusu je politickou otázkou, štáty poskytujú podporu a stimulujú vývoj tohto typu zdravotníckych výrobkov. S cieľom stimulovať činnosť výrobného procesu liekov na ojedinelé ochorenia sa môžu znížiť niektoré štatistické požiadavky. Štát stimuluje vývojárov so špeciálnymi výhodami, znížením daní, rozvojovými dotáciami, zvýšením obdobia exkluzivity na trhu.
Kedy navštíviť lekára
Mnohí z nás zdržiavajú návštevu lekára, zo strachu, že nájdu hroznú diagnózu. Je potrebné pripomenúť, že je lepšie začať proces liečby v ranom štádiu ochorenia, čo zlepšuje výsledok terapeutických postupov, môže výrazne zlepšiť kvalitu života pacienta. Ak spozorujete príznaky akejkoľvek abnormality v tele, okamžite kontaktujte lekára. Je lepšie, aby lekár vyvrátil diagnózu, než ochorenie dosiahne nenapraviteľné štádium.