Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Zvýšená zraniteľnosť kože sa považuje za vrodenú chorobu, ktorá sa v modernej medicíne nazýva vrodená epidermolýza. Ide o dedičnú diagnózu, pri ktorej sa na dermis tvorí množstvo bublín s hnisavým, seróznym obsahom. Spočiatku ide o plačové rany na tele, ktoré sa menia na neliečivú eróziu.

Čo je epidermolysis bullosa

Dermis a epidermis sú dve vrstvy kože, ktoré sú vzájomne spojené špeciálnou adhezívnou zlúčeninou. V neprítomnosti takejto choroby existuje závažná patológia, ktorá sa všeobecne nazýva „motýľový syndróm“. EB ochorenie sa často stáva vrodeným, vyvolaným mutáciami v génoch. Epidermolýza bulóza je autozomálne ochorenie, pri ktorom nie všetci pacienti žijú do veku troch rokov. V praxi je to veľmi zriedkavé, znaky symptomatickej liečby závisia od formy patologického procesu.

vrodený

Po narodení dieťaťa sa odohráva jednoduchá forma charakteristického ochorenia. Novorodenec má na tele vyrážku, ale po otvorení a odstránení serózneho obsahu sa rana hojí bez poškodenia kože a nechtov. V ojedinelých prípadoch dochádza k rozsiahlemu poškodeniu všetkých slizníc. Vrodená epidermolýza bullosa je komplikovaná v letných obdobiach alebo so zvýšenou aktivitou dieťaťa. V dospelosti sa suprabazálna epidermolýza úspešne lieči liekmi, príznaky môžu samy zmiznúť na začiatku prechodného veku.

nadobudnutý

Toto ochorenie sa vyvíja v dospelosti, sprevádzané zvláštnou bolesťou bublín, ktoré sa objavujú na koži. Keď je PBE po ich otvorení, epidermis charakteristickej zóny sa zhutní, vytvoria sa spojovacie útvary. Sliznice, tráviaci trakt, koža nôh a dlane sa stávajú ložiskami patológie. Choroba sa ťažko lieči, ale je liečiteľná užívaním syntetických hormónov. Získané epidermolysis bullosa po zistení príčin poskytuje pozitívny trend, dlhé obdobie remisie.

dystrofné

V DBE, nebezpečné pľuzgiere sa nachádza aj pri narodení, ako telo dozrieva, bublina vyrážka sa šíri po celom tele. Dystrofická epidermolýza bullosa môže byť detekovaná na rukách, nohách, lakťoch a kolenách, zatiaľ čo sliznice a vnútorné orgány tráviaceho systému sú zapojené do patologického procesu. S rozvojom komplikácií nie je vylúčené skrátenie končatín, s ďalšou fixáciou v tejto polohe. Pre sliznice existuje riziko zúženia medzery v ústach, skrátenie uzdy. Mutácie sa vyskytujú v géne COL7A1.

prostý

Proteín alfa6-beta4-integrín je zapojený do patologického procesu. Toto ochorenie má tri charakteristické formy, vrátane Weber-Cockayne, Koebner a Dowling-Meara. Jednoduchá epidermolysis bullosa má autozomálne dominantný spôsob dedičnosti, ale autosomálne recesívny spôsob prenosu tiež nie je vylúčený. V dystrofickom variante Cockayn-Touraine je pozorovaná génová mutácia kolagénu typu VII, chromozómu Zr21.

Ak ide o recesívnu dystrofickú epidermolýzu bullosa, typ jej dedičnosti je definovaný ako autozomálne recesívny s génovou mutáciou kolagénu typu VII, chromozómu Sp. Otvorenie hnisavých vezikúl nespôsobuje pacientovi nepríjemné pocity a remisia bez konzervatívnej liečby nie je vylúčená. K nebezpečnej mutácii dochádza KRT5 a KRT14.

hraničné

Toto je hranica medzi jednoduchou a dystrofickou formou ochorenia, kde sa všetky časti kože môžu stať ložiskami patológie. Ak sa vyvinie hraničná epidermolýza bullosa, nebezpečenstvo spočíva v komplikáciách, ktoré nesúvisia s dermatózou. Môže to byť progresívna anémia, zúženie pažeráka a ústnej dutiny, klíčenie jazyka a zníženie zrakovej ostrosti. PoBE má dva podtypy, kde sa podtyp Herlitz s vysokým rizikom mortality považuje za závažnú formu. Mutácie vo forme epidermolýzy bullosa sa vyskytujú v génoch LAMB3, LAMA3.

Kindlerov syndróm

S touto diagnózou sa dieťa narodí už s bublinami, ktoré sú lokalizované na rôznych častiach tela. Toto sú prvé príznaky choroby, ktoré postupujú len s časom. U pacienta sa vyvinie fotosenzitivita, pigmentácia kože, atrofia hornej vrstvy epidermy. Kindlerov syndróm postihuje nechty a zanecháva jazvy na nechtových platniach. Medzi vnútorné komplikácie epidermolýzy patrí masívna lézia pažeráka, močového systému.

Príčiny epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa choroba je tiež nazývaná motýľ ochorenie, pretože koža sa stáva príliš citlivý, je zranený, aj keď ľahko dotýka, je predmetom aktivity na strane vonkajších faktorov. Častejšie sú predpokladom pre rozvoj charakteristickej choroby genetický faktor, ktorý sa prenáša z biologických rodičov alebo postupuje spontánne. Pri odpovedi na otázku, koľko detí motýľov žije, lekári stanovujú rôzne termíny v závislosti od etiológie a povahy ochorenia, epidermolýznej bulózy.

V dospelosti sa ľahšie toleruje patológia, ale pre dieťa mladšie ako tri roky nie je život s touto diagnózou ľahký. Lekári určujú prognózu a priemernú dĺžku života pacienta individuálne, pričom v tejto veci zohráva významnú úlohu etiológia patologického procesu. Napríklad v jednoduchej forme ochorenia sa proteíny bazálnej membrány a také proteíny bazálnej vrstvy epidermy, ako je desmoplakin, plakofillín-1, stávajú objektmi napadnutia. Až do konca, lekári sa nepodarilo študovať kliniku, stále existuje veľa otázok o príčinách epidermolysis bulózy.

príznaky

Pred zakúpením akýchkoľvek liekov v lekárni je dôležité podrobne zistiť, ako sa choroba prejavuje pri otvorení bublín na tele. Táto skupina chorôb je charakterizovaná nasledujúcimi príznakmi epidermolysis bullosa, ktoré sú primárne chronické v tele dospelého a dieťaťa. Toto je:

  • tvorba malých bublín na tele;
  • výskyt vredov a jaziev;
  • hyperemický účinok;
  • slizničné lézie;
  • hypoplaziu skloviny;
  • alopécia.

Liečba epidermolysis bullosa

Aby sa predišlo sepsi a rozvoju karcinómu skvamóznych buniek, je potrebné včas vykonávať terapeutické postupy. Externá liečba epidermolysis bullosa je súčasťou komplexu, pretože na riešenie takéhoto globálneho zdravotného problému je potrebný komplexný prístup. Hlavným cieľom je redukcia bublín, konečná likvidácia ložísk patológie bez vzniku jaziev. Je veľmi dôležité vykonať imunofluorescenčnú analýzu a potom pokračovať intenzívnou terapiou. V tomto prípade hovoríme o týchto liekoch:

  1. Lokálna liečba antiseptikami na zníženie erózie, prevencia vysoko nežiaducich infekcií a šírenie rán.
  2. Po otvorení bublín je potrebné pumpovať hnisavý obsah a potom použiť masť heliomycínu. Je možné uloženie obväzov, ale bez tlakových obväzov na rany.
  3. S rozvojom sepsy a šoku lekár predpíše antibiotiká a lieky proti šoku a symptomatickú liečbu.
  4. Po potlačení záchvatov, aby sa zabránilo vhodnej expozícii ultrafialovému žiareniu, externá liečba.
  5. Pri komplikovaných klinických obrazoch proti genodermatóze lekár odporúča užívať syntetické hormóny ako Prednison, aby sa zabezpečil účinok remisie.
  6. Pri prvom výskyte vredov u detí, BELLA je lepšie nezačať patológiu, je potrebné okamžite zabezpečiť lokálny aseptický účinok pomocou známych baktericídnych činidiel.
  7. Ak existuje genetická predispozícia na epidermolýzu bulóznej formy, biologickí rodičia musia prevziať osobitnú zodpovednosť za riešenie problému plánovania detí.

video

Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Kategórie:

Zdravie