Genetické testovanie krvi pomôže určiť citlivosť organizmu na dedičné ochorenia, zistiť, či je dieťa natívne, o chromozomálnych abnormalitách vo vývoji plodu. Vďaka včasným prijatým informáciám môže žena zabrániť potratu a lekári môžu prijať včasné opatrenia na zabránenie vzniku nebezpečnej choroby.

Čo je to genetická analýza?

Akýkoľvek genetický test zahŕňa štúdium génov živého organizmu. Gény sú súčasťou DNA (deoxyribonukleová kyselina) a sú zodpovedné za dedičné črty, ktoré prechádzajú z rodičov na deti. Je zaznamenané v DNA, koľko a ktoré proteíny, enzýmy, aminokyseliny a ďalšie látky budú produkované v tele, od počatia po smrť. Vzhľad, charakter, citlivosť na choroby, analytické a tvorivé schopnosti závisia od dedičnosti génov . Informácie zaznamenané v DNA pomáhajú určiť:

  • genetické defekty v tele;
  • sklon buniek k mutáciám, vrátane onkológie;
  • predispozícia k rôznym chorobám, medzi nimi - k ateroskleróze, srdcovému infarktu, ischemickej chorobe srdca, hypertenzii, problémom s zrážanlivosťou krvi, mentálnym abnormalitám;
  • percento pravdepodobnosti, s akou sa môže dedične ochorenie, malígny nádor deklarovať;
  • odpoveď organizmu na určité druhy liekov, čo umožňuje lekárovi vybrať si najvhodnejší režim liečby;
  • Stopy DNA baktérií, vírusov, červov, ktoré vyvolali určitú chorobu;
  • príčiny neplodnosti, pravdepodobnosť komplikácií počas tehotenstva;
  • patológiu vo vývoji plodu;
  • príčiny nejasných symptómov (obzvlášť dôležité v prítomnosti zriedkavého ochorenia);
  • rodinné väzby.

DNA sa nachádza takmer vo všetkých živých bunkách, zatiaľ čo zloženie molekuly je takmer rovnaké, s výnimkou vajíčok a spermií. Aby boli výsledky spoľahlivé, biomateriál musí ísť do laboratória v správnom množstve, takže je lepšie prísť na kliniku na odber vzoriek. Pre štúdium možno použiť rôzne častice ľudského tela. Medzi nimi sú:

  • krvi;
  • sliny;
  • častice kože;
  • bukálny epitel (škvrna z vnútra líca);
  • vlasy;
  • nechty;
  • telesné tkanivo;
  • spermie;
  • vosk;
  • sopel;
  • potrat;
  • cal.

Údaje získané v priebehu štúdie sa zapisujú do genetického pasu vo forme špecifickej kombinácie čísel alebo písmen, ktoré môže každý genetik rozlúštiť. Dokument obsahuje informácie získané z 19 miest DNA (loci). Toto nie sú všetky informácie, ktoré je možné získať počas analýzy. Sú však dosť na to, aby identifikovali osobu, aby získali celkový obraz o svojom zdraví.

V tomto prípade je jedna nuancia. Aj keď znalosť porúch v chromozómoch pomáha naznačiť pravdepodobnosť vzniku ochorenia, životné prostredie zohráva dôležitú úlohu. Ekológia, klíma, dĺžka dňa, intenzita slnečného svetla, spôsob života a ďalšie faktory hrajú obrovskú úlohu vo vývoji ľudského tela, môžu spôsobiť zmeny v tkanivách a bunkách, a to v pozitívnom aj negatívnom smere.

Princíp a metódy výskumu

Štúdia vzorky sa uskutočňuje pomocou špeciálneho nástroja, sekvencera, ktorý de fi nuje sekvenciu DNA. S jedným behom, môžete analyzovať veľké množstvo vzoriek, ale čím viac materiálu vložíte do zariadenia, tým menej je test presnejší. Z tohto dôvodu by sa analýza mala zamerať na solídne laboratórium, ktoré neznižuje kvalitu zvýšením počtu študovaných materiálov. V takýchto prípadoch je lepšie nespěchať, byť trpezlivý, čakať na rad. Dešifrovanie DNA trvá približne dva týždne.

Existujú rôzne metódy genetickej analýzy krvi. Medzi nimi:

  • Hybridologická metóda. Zabezpečuje štúdium dedičných charakteristík organizmu krížením s podobnou formou a ďalšou analýzou charakteristík potomstva. Metóda je založená na rekombinácii, pri ktorej sa genetické materiály vymieňajú spojením a lámaním rôznych molekúl.
  • Genealógia. Navrhnuté na zostavenie a analýzu rodokmeňa. Zameriava sa na nájdenie určitého znaku (vrátane choroby) a posúdenie jeho výskytu v budúcich generáciách.
  • Dvojitá metóda. Študuje sa genotyp a fenotyp dvojčiat, aby sa určil vplyv prostredia na vývoj rôznych znakov.
  • Metódy hybridizácie (vzájomnej fúzie) somatických buniek s cieľom získať z nich klony. Hybridy strácajú niektoré chromozómy, čím určujú prítomnosť génu. Metóda je vhodná na identifikáciu génových mutácií, sklonu k onkológii, štúdium metabolických procesov v bunke.
  • Hybridizácia jednovláknových nukleových kyselín do jednej molekuly. Metóda určuje stupeň komplementarity interakcie reťazcov, ktorá je nevyhnutnou podmienkou pre syntézu DNA a RNA. Detekuje požadovaný gén alebo patogén z tisícov iných, aj keď je len v niekoľkých bunkách ľudského tela.
  • Analýza transgénnych a chimérických organizmov. Zamerané na štúdium genetickej kompatibility tkanív a transplantácií orgánov, používané v onkológii na štúdium povahy vývoja rakoviny.
  • Cytogenetická. Zameriava sa na štúdium chromozómov na určenie anomálií v nich. Štúdia sa uskutočňuje pod mikroskopom.
  • Biochemický skríning. Vyšetrenie krvi tehotnej ženy s cieľom zistiť, či má plod závažné chromozómové abnormality. Skúmajú sa hormóny cirkulujúce v krvnom obehu matky.
  • Genomická hybridizácia na čipoch. Vykonáva sa metódou FISH alebo CGH. Porovnajú sa predmetové a referenčné vzorky, po ktorých počítačový program údaje analyzuje a poskytne výsledok. Metóda sa často používa pri biopsii embrya pred umelým oplodnením.

Populárna je metóda mikročipovej technológie. Technológia je založená na DNA hybridizácii. Pomocou tejto metódy môžete vykonať parametrickú štúdiu veľkého počtu génov v štúdii o malej ploche zdrojového materiálu. Táto technológia sa široko používa na identifikáciu polymorfizmov s jedným nukleotidom - rozdiely v sekvencii DNA s veľkosťou jedného nukleotidu v genóme medzi homológnymi chromozómami.

Ďalšou metódou výskumu je metóda polymerázovej reťazovej reakcie (PCR), založená na opakovanom kopírovaní určitej časti DNA s použitím enzýmov v umelých podmienkach . Metóda detekuje nebezpečný infekčný patogén bezprostredne po infekcii, roky predtým, ako sa objavia prvé príznaky ochorenia. PCR sa používa v kriminológii na vytvorenie "genetického odtlačku prsta", na stanovenie otcovstva, na výber spôsobu liečby.

typy

Genetika je rozvojová veda, preto sa výskum uskutočňuje vo veľkom počte oblastí. Najznámejšie typy genetickej analýzy sú:

  • Prenatálna diagnostika - je zameraná na detekciu patológie dieťaťa v štádiu vnútromaternicového vývoja. Včasná detekcia Edwardsa, Downovho syndrómu, Patau, srdcových problémov.
  • Genetická analýza novorodenca (neonatálny skríning). Určuje chromozomálne abnormality v prvých dňoch života dieťaťa, takže je možné včas prijať opatrenia na elimináciu ochorenia.
  • Definícia príbuzenstva a otcovstva. Pri štúdiu vzorky musí mať dieťa a jeho rodič zodpovedajúce časti. Čím viac zápasov, tým vyšší stupeň príbuznosti.
  • Farmakokinetika. Skúma odpoveď pacienta na lieky.
  • Výskum dedičných patológií.
  • Test citlivosti na dedičné ochorenia.
  • Diagnóza neplodnosti.

Keď robíte genetické krvné testy

Najčastejším biomateriálom pre test je venózna krv. Štúdiu si môže objednať každá osoba, ktorá má záujem o informácie obsiahnuté v jeho génoch, o chorobách, ktoré zdedil alebo môže preniesť na potomstvo. Lekárske indikácie štúdie sú:

  • príznaky ochorenia neznámeho pôvodu;
  • potreba stanoviť liečebný režim;
  • vyhľadať stopy bakteriálnej DNA v prípadoch podozrenia na vírusovú infekciu;
  • stanovenie závažnej dedičnej patológie s cieľom prijať včasné opatrenia na prevenciu chorôb;
  • tehotenstva po 35 rokoch;
  • matka počas tehotenstva zneužíva alkohol, fajčí, bola vystavená röntgenovým lúčom;
  • prípady narodenia mŕtvych detí, časté potraty;
  • test na príbuzenstvo a otcovstvo.

Analýza genetiky

Výskum genetiky nie je povinný, ale môže byť použitý na kontrolu situácie. Včasná analýza genetických ochorení pomáha predchádzať vývoju patológie, včas ju odhaliť, správne naplánovať tehotenstvo, predvídať vzhľad, charakter a psychiku dieťaťa . Vďaka testu príbuznosti sa môžete vyhnúť mnohým problémom a podozreniam.

Počas tehotenstva

Keď ženy čakajú na dieťa, sú ponúkané podstúpiť test, ktorý určuje prítomnosť chromozomálnych abnormalít plodu. Krv sa odoberá zo žily. Diagnóza zahŕňa meranie týchto ukazovateľov v rôznych štádiách tehotenstva:

  • Hormón hCG (ľudský choriový gonadotropín). Táto látka začína produkovať placentu bezprostredne po jej vytvorení. V prvom trimestri tehotenstva sa jeho hladina v krvi ženy exponenciálne zvyšuje. Zvýšené hladiny hCG môžu signalizovať viacpočetné tehotenstvo, Downov syndróm, mimomaternicové alebo falošné tehotenstvo a onkológiu. Indikátory pod normou hovoria o pravdepodobnosti úmrtia plodu, omeškaní vývoja plodu, mimomaternicového tehotenstva, pravdepodobnosti potratu a chronickej placentárnej nedostatočnosti.
  • Proteínový alfa fetoproteín (AFP). Vzniká počas vývoja plodu a je zodpovedná za prenos látok s nízkou molekulovou hmotnosťou z tkanív matky na dieťa. Zvýšené hladiny AFP môžu hovoriť o dvojčatách, nekróze pečene plodu, obličkových problémoch, pupočnej hernii u dieťaťa, problémoch s rozvojom nervovej trubice. Znížený počet varovaní o možnosti Downovho syndrómu, oneskoreného vývinu alebo smrti plodu, hrozbe potratu, falošnom tehotenstve.
  • Hormón nekonjugovaný estriol (ME3). Produkuje plod nadobličiek. Nadmerné množstvá - marker chromozomálnych abnormalít, ktoré indikujú porušenie metabolizmu steroidov, vrodené ochorenia nadobličiek (hyperplázia, zlyhanie).
  • Plazmatický proteín A (PAPP-A). Produkuje placentu a dekidual membránu, ktorá je výživná a ochranná vrstva plodu. Zodpovedný za inhibíciu materskej imunity vo vzťahu k dieťaťu, ovplyvňuje vývoj krvných ciev. Zvýšený počet indikuje možnosť Downovho syndrómu, hrozby potratu, úmrtia plodu. Znížené trisometricky v 21, 13 alebo 18 pároch chromozómov. Je to marker chromozomálnych abnormalít plodu.

V prípade odchýlok od normy sú potrebné dodatočné skúšky Medzi nimi - štúdium materskej krvi na chromozomálne abnormality, prítomnosť mutantných buniek. Jedna z metód zahŕňa uvoľňovanie embryonálnych krvných buniek v materskej krvi, ktoré vytvárajú chromozomálnu génovú mapu dieťaťa. Táto metóda je schopná úplne nahradiť invazívne metódy štúdia anomálií plodu.

fetálny

Genetický výskum samotného plodu sa uskutočňuje len v extrémnych prípadoch, pretože zahŕňa zber buniek pomocou punkcie (invazívne metódy). To znamená, že urobia punkciu v maternici a brušnej dutine, po ktorej sa pomocou špeciálnej hry odoberie biomateriál z plodu na vyšetrenie. DNA analýza dieťaťa určuje Downove syndrómy, Patau, Edvars, iné chromozomálne abnormality. Obvykle sa rozlišujú tieto typy vyšetrení:

  • Amniocentéza - štúdium plodových vôd.
  • Placentocentéza - skúma stav placenty, určuje riziko následkov infekčných ochorení, ktoré matka utrpela počas tehotenstva. Postup sa vykonáva od 13 do 27 týždňov.
  • Biopsia choriónu, z ktorého je vytvorená placenta
  • Kordocentéza. S pomocou punkcie v 18. týždni tehotenstva sa odoberie z pupočníkovej krvi pupočníková krv na vyšetrenie.

Genetický test je relevantný pre polyhydramnios - stav, pri ktorom amniotická tekutina v amniotickej dutine prevyšuje normu . To vedie k poruchám vo vývoji centrálneho nervového systému, gastrointestinálneho traktu a smrti plodu. Medzi príčiny tohto stavu patrí diabetes mellitus, problémy s obličkami a srdcom, infekčné ochorenia a poruchy na úrovni chromozómov. V tomto prípade sa pomocou punkcie odoberie vzorka plodovej vody na analýzu a skúma sa prítomnosť chromozomálnych porúch, dedičných ochorení a infekčných patogénov.

Pre trombofiliu

Príčinou venóznej trombózy je genetická alebo získaná patológia krvných buniek, problémy s koagulačným systémom. Z tohto dôvodu sú ľuďom, ktorým hrozí zvýšená trombóza, predpísaná genetická analýza trombofílie. Tieto údaje sú relevantné počas tehotenstva, v období po pôrode, potrebujú lekári počas operácie, ak má pacient traumu s uložením sadry alebo dlah.

Rozlúštenie genetického krvného testu obsahuje zoznam génov, ktoré môžu vyvolať ochorenie, prítomnosť mutácií. Ak výsledky ukazujú tendenciu k rozvoju patológie, profylaktická liečba je predpísaná na prevenciu komplikácií. V prítomnosti trombofílie sú predpísané lieky na liečbu, diétu a špeciálny režim.

novorodený

V prvých dňoch života dieťaťa je veľmi dôležité odhaliť vrodené ochorenia vyvolané genetickými abnormalitami predtým, ako sa objavia prvé príznaky, ktoré môžu viesť k nezvratným následkom. Budúce choré dieťa vo veľkej miere závisí od správne predpísaného liečebného režimu a správania rodičov. Na tento účel sa neonatálny skríning vykonáva v pôrodnici. V štúdii sa odoberá krv z päty novorodenca v celodennom veku na 4. deň života a na predčasné narodenie - siedmeho dňa. Štúdia sa zameriava na detekciu nasledujúcich chorôb:

  • Fenylketonúria. Ochorenie je spojené so zhoršeným metabolizmom aminokyselín. Nedostatok nízkoproteínovej diéty spôsobuje nadmerné hromadenie enzýmu fenylalanínu a jeho toxických derivátov. To vedie k vážnemu poškodeniu mozgu, ktorého jedným z prejavov je oligofrénia. Je to jedna z mála dedičných patológií, ktoré možno úspešne liečiť včasnou detekciou.
  • Vrodená hypotyreóza. Ochorenie štítnej žľazy charakterizované zníženou syntézou hormónov obsahujúcich jód. Liečba sa musí začať v prvých dňoch života dieťaťa, inak sa začnú nevratné zmeny v mozgu. Prejavujú letargiu, letargiu, svalovú slabosť, neskoré zúbkovanie, spomalenie rastu. Spôsobujú mentálnu retardáciu, kreténizmus. Vzhľadom na včasnú diagnostiku a správnu liečbu sa týmto komplikáciám možno vyhnúť.
  • Cystická fibróza. Patológia spustená mutáciami jedného z génov. Vyznačuje sa poškodením funkcií dýchacích orgánov, zažívacieho ústrojenstva, vonkajších sekrečných žliaz (pečene, prsníka, mazových žliaz, potných žliaz, prostaty atď.). Choroba sa nedá vyliečiť, ale stav je možné stabilizovať pomocou liekov, stravy.
  • Adrenogénny syndróm. Súvisí s narušením kôry nadobličiek, čo vedie k nízkym hladinám hormónov kortizolu a aldosterónu, zvýšeniu koncentrácie androgénov. Charakterizované nesprávnou štruktúrou pohlavných orgánov, skorým sexuálnym vývojom detí, trpaslikom. Dievčatá majú mužské sekundárne sexuálne charakteristiky, nadmerný rast vlasov, slabé prsné žľazy, problémy s menštruačným cyklom. Šanca neplodnosti. Včasná diagnóza dáva priaznivú prognózu na vyliečenie.
  • Galaktosémia. V dôsledku mutácie jedného z génov nastáva metabolická porucha počas konverzie galaktózy na glukózu, ktorá je hlavným zdrojom energie v tele. Galaktózové deriváty sa akumulujú v krvi, majú toxický účinok na mozog, pečeň, šošovky oka. Príznaky ochorenia - žltačka, zväčšenie pečene, odmietnutie jesť, nízka hmotnosť, kŕče, nedobrovoľný pohyb očných buliev. Choroba vedie k mentálnej retardácii, katarakte a smrti. Včasná diagnostika a správna výživa, úplne bez mlieka, zastavuje vývoj ochorenia.

Ak sa pri skríningu zistili abnormality, je potrebný krvný test genetických patológií, ktorých účelom je stanoviť povahu poškodenia chromozómov, ďalšie vyšetrenia. Pri adrenogenitálnom syndróme sa krv z pupočníkovej šnúry testuje na neonatálny 17-a-hydroxyprogesterón. Ak je podozrenie na cystickú fibrózu, vykoná sa imunoreaktívny trypsínový test.

Predispozícia k chorobám

Pomocou modernej technológie je možné dešifrovať 97% nukleotidovej sekvencie ľudského chromozómu, čo umožňuje získať najdôležitejšie informácie o náchylnosti k chorobám. Medzi nimi sú:

  • krvný test na citlivosť na rakovinu;
  • kardiovaskulárne patológie (ischémia, hypertenzia, infarkt myokardu, ateroskleróza);
  • diabetes mellitus;
  • bronchiálna astma;
  • mentálnych abnormalít.
  • trombóza;
  • patológiu štítnej žľazy;
  • pľúcne problémy;
  • osteoporóza;
  • ochorenia tráviaceho systému.

Krvný test na genetické ochorenia sa používa v praxi lekárov v prediktívnej medicíne. Toto je názov odvetvia, ktoré sa pri výbere liečebných postupov riadi informáciami získanými počas štúdia DNA na náchylnosti k chorobám. Врачи, занимающиеся предиктивной медициной, анализируют всю полученную информацию и дают развернутые рекомендации, придерживаясь которых можно избежать развития патологии.

Это может быть диета, определенные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов, в некоторых случаях – операция. Очень важно избегать факторов, которые дают толчок к развитию патологии: многие болезни развиваются из-за столкновения наследственной предрасположенности с неблагоприятными факторами внешней среды и вредными привычками. По этой причине положительный генетический анализ крови на рак – еще не диагноз, но требует постоянного контроля со стороны пациента и врача.

На отцовство

Генетическое исследование крови можно использовать для установления степени родства . Наследственный материал ребенку достается от матери и отца, поэтому в его генах и генах человека, который хочет определить с ним родственную связь, должны быть совпадающие участки. Чем больше будет обнаружено идентичных зон, тем выше вероятность родства.

Для точности результатов лучше сравнивать биоматериал матери, отца и ребенка, но в некоторых случаях можно обойтись данными лишь одного родителя, который хочет установить, его ли это ребенок. Установление родства занимает время, поскольку требует многократных сравнений. Точность лабораторного анализа составляет 99%, поэтому его данные могут быть использованы в суде.

Как подготовится к генетическому анализу крови

Образец крови на анализ берут из вены в любое время суток, но лучше утром. Биоматериал сдают натощак: время между трапезой и забором биоматериала должно составлять не менее восьми часов . За два-три дня до исследования следует отказаться от острой, жирной, перченой пищи. В день процедуры можно пить только простую негазированную воду. За две-три недели до сдачи крови следует отказаться от употребления алкогольных напитков, лекарственных препаратов, наркотиков. Если прием медикаментозных средств обязателен, надо предупредить врача.

В день забора материала курение нежелательно. Женщинам лучше сдавать кровь на анализ посреди менструального цикла, поскольку во время месячных идет гормональная перестройка, которая может исказить достоверность результатов. За день до исследования следует уклоняться от нагрузок, тренировок. В день сдачи биоматериала надо отказаться даже от зарядки. Под влиянием физических упражнений кровь течет быстрее, в ней ускоряются химические реакции, что может исказить результаты.

Výsledky dekódovania

Полученные результаты сравниваются с эталонными образцами. Затем на основании отсутствия или присутствия искомых генов, наличия в них изменений или мутаций генетик делает заключение о состоянии хромосом и заносит результаты в генетический паспорт . После врач оценивает риск развития или наличие того или иного заболевания и дает рекомендации, направленные на предотвращение или устранение недуга.

Если был сделан тест на отцовство, в случае положительного результата генетик дает заключение с вероятностью в 99, 9%. Такие цифры объясняются тем, что отец всегда может иметь брата-близнеца, у которого почти идентичен набор хромосом. На практике такое случается крайне редко, но исключать ситуацию нельзя. Если мужчина отцом ребенка не является, результат категорический – 100%.

cena

Сделать генетический анализ крови можно во многих медицинских центрах Москвы и Московской области. Можно заказать полное генетическое обследование. Средняя стоимость генетического анализа для мужчин и мальчиков колеблется от 80 до 85 тыс. р., для женщин – от 72 до 75 тыс. р . Дешевле обойдется тест, направленный на поиск конкретного заболевания:

  • женское бесплодие и осложнения беременности: 25 тыс. р.;
  • склонность к тромбозам при беременности: 2, 3 – 2, 6 тыс. р.;
  • тест на склонность к тромбозам (расширенная панель): 7, 5 - 8 тыс. р;
  • тест на склонность к тромбозам (сокращенная панель): 2, 5 - 3 тыс. р;
  • наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, при анализе двух генов – 4 тыс. р., четырех генов – 9 тыс. р.
  • генетические причины мужского бесплодия: 15-16 тыс. р.;
  • наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1 типа: 6 тыс. р.;
  • инфаркт миокарда: 8-9 тыс. р.;
  • тест на отцовство: 9 тыс.

video

Kategórie:

Zdravie