Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Táto patológia je charakterizovaná odchýlkami v štruktúre a fungovaní genitálií. Pôvod ochorenia ešte nebol stanovený, ale lekári sa domnievajú, že syndróm sa vyvíja v dôsledku nadmernej produkcie androgénov kôrou nadobličiek. Toto ochorenie môže byť spôsobené rôznymi nádormi alebo vrodenou hyperpláziou žliaz.

Čo je adrenogénny syndróm

Vrodená adrenálna hyperplázia je najbežnejším typom verbalizujúcich patológií. Adrenogénny syndróm je ochorenie, ktoré je vo svetovej medicíne známe ako Apera-Gama syndróm. Jeho vývoj je spojený so zvýšenou produkciou androgénov a výrazným poklesom hladiny kortizolu a aldosterónu, ktorých príčinou je vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek.

Dôsledky odchýlky môžu byť závažné pre novorodenca, pretože kôra nadobličiek je zodpovedná za produkciu veľkého množstva hormónov, ktoré regulujú prácu väčšiny systémov tela. V dôsledku patológie v tele dieťaťa (to je možné pozorovať u chlapcov aj dievčat) je príliš veľa mužských hormónov a veľmi málo ženských hormónov.

Typ dedičstva

Každá forma ochorenia je spojená s genetickými poruchami: anomálie sú spravidla dedičné a prechádzajú z oboch rodičov na dieťa. Zriedkavejšie je typ dedičnosti adrenogénneho syndrómu sporadický - vyskytuje sa náhle počas tvorby vaječných buniek alebo spermií. Dedičnosť adrenogénneho syndrómu sa vyskytuje autozomálne recesívnym spôsobom (keď sú obaja rodičia nositeľmi patologického génu). Niekedy choroba postihuje deti v zdravých rodinách.

Adrenogénny syndróm (AHS) je charakterizovaný nasledujúcimi vzormi, ktoré ovplyvňujú pravdepodobnosť zasiahnutia dieťaťa:

  • ak sú rodičia zdraví, ale obaja sú nositeľmi génu deficitu StAR, existuje riziko, že novorodenec bude trpieť vrodenou hyperpláziou nadobličiek;
  • ak je žena alebo muž diagnostikovaný so syndrómom a druhý partner má normálnu genetiku, potom všetky deti v ich rodine budú zdravé, ale stanú sa nositeľmi choroby;
  • ak je jeden z rodičov chorý a druhý je nositeľom adrenogénnej patológie, potom bude polovica detí v rodine chorá a druhá polovica bude mať v tele mutáciu;
  • ak majú obaja rodičia chorobu, všetky ich deti budú mať podobné odchýlky.

tvar

Androgénne ochorenie je podmienečne rozdelené do troch typov - jednoduchý vírus, strata soli a post-pubertálna (neklasická). Odrody majú vážne rozdiely, takže každý pacient potrebuje podrobnú diagnózu. Ako sú formy adrenogénneho syndrómu:

  1. Vírusová forma. Vyznačuje sa absenciou príznakov nedostatočnosti nadobličiek. Zvyšné príznaky AGS sú prítomné v plnej miere. Tento typ patológie je extrémne zriedkavo diagnostikovaný u novorodencov, častejšie u adolescentov (chlapcov a dievčat).
  2. Typ solter. Počas prvých týždňov / mesiacov života sa diagnostikuje výlučne u dojčiat. U dievčat sa pozoruje pseudo-hermafroditizmus (vonkajšie pohlavné orgány sú podobné mužským orgánom a vnútorné orgány sú ženy). U chlapcov je syndróm strácania soli vyjadrený nasledovne: penis má v porovnaní s teľaťom neprimerane veľkú veľkosť a koža mieška má špecifickú pigmentáciu.
  3. Neklasický vzhľad. Patológia je charakterizovaná prítomnosťou nejasných symptómov a absenciou výraznej dysfunkcie nadobličiek, čo značne komplikuje diagnózu AHS.

Adrenogenitálny syndróm - príčiny

Vrodená dysfunkcia nadobličiek sa vysvetľuje iba prejavom dedičného ochorenia, preto nie je možné získať počas života alebo infikovať sa touto patológiou. Syndróm sa spravidla prejavuje u novorodencov, ale zriedkavo sa AGS diagnostikuje u mladých ľudí vo veku do 35 rokov. Súčasne môžu také patologické mechanizmy aktivovať také faktory, ako je podávanie silných liečiv, zvýšené pozadie ožarovania a vedľajšie účinky hormonálnej antikoncepcie.

Bez ohľadu na stimuly pre rozvoj ochorenia, príčiny adrenogénneho syndrómu sú dedičné. Prognóza vyzerá takto:

  • ak má rodina aspoň jedného zdravého rodiča, dieťa sa pravdepodobne narodí bez patológie;
  • pár, kde jeden dopravca a druhý je chorý AGS v 75% prípadov, keď sa narodí choré dieťa;
  • u nosičov génov je riziko ochorenia na choré dieťa 25%.

príznaky

AGS nie je smrteľná choroba, ale niektoré z jej príznakov spôsobujú osobe vážne psychické ťažkosti a často vedú k nervovému zrúteniu. Pri diagnostikovaní patológie u novorodenca majú rodičia čas a príležitosť pomáhať dieťaťu so sociálnou adaptáciou a ak sa choroba zistí v školskom veku alebo neskôr, situácia sa môže vymknúť spod kontroly.

Zistite prítomnosť AGS len po vykonaní molekulárno-genetickej analýzy. Symptómy adrenogénneho syndrómu, ktoré indikujú potrebu diagnózy sú:

  • neštandardná pigmentácia kože dieťaťa;
  • trvalé zvýšenie krvného tlaku;
  • nízky rast nevhodný pre vek dieťaťa (kvôli rýchlemu ukončeniu produkcie príslušného hormónu, rast sa zastaví skôr);
  • periodické kŕče;
  • Problémy s trávením: vracanie, hnačka, ťažká tvorba plynu;
  • dievčatá majú stydké pysky, klitoris je nedostatočne rozvinutý alebo naopak zväčšuje veľkosť;
  • u chlapcov sú vonkajšie genitálie neprimerane veľké;
  • dievčatá s ASD majú problémy s menštruáciou, koncepcia dieťaťa (neplodnosť často sprevádza chorobu), nesúca plod;
  • pacientky majú často mužský rast vlasov, okrem toho sa pozoruje rast fúzu a brady.

Adrenogénny syndróm u novorodencov

Choroba môže byť detegovaná v ranom štádiu u novorodencov, čo je spojené s neonatálnym skríningom 4 dni po narodení. Počas testu sa na testovací prúžok aplikuje kvapka krvi z päty dieťaťa: ak je reakcia pozitívna, dieťa sa prenesie do endokrinologickej lekárne a vykoná sa opakovaná diagnóza. Po potvrdení diagnózy začína liečba AHS. Ak sa včas zistí adrenogénny syndróm u novorodencov, liečba je jednoduchá, v prípadoch neskorej detekcie adrenogénnej patológie sa zvyšuje komplexnosť liečby.

Majte chlapcov

Choroba u mužov sa spravidla vyvíja od veku dvoch alebo troch rokov. Tam je zvýšený fyzický vývoj: genitálie sú zväčšené, aktívny rast vlasov prebieha, erekcie začnú objavovať. Zároveň semenníky zaostávajú v raste av budúcnosti sa úplne zastavia. Tak ako u dievčat, adrenogenitálny syndróm u chlapcov sa vyznačuje aktívnym rastom, ale netrvá dlho a v dôsledku toho je človek stále nízky, podsaditý.

V dievčatách

Patológia u dievčat sa často prejavuje bezprostredne pri narodení vo virilnej forme. Falošná ženská hermafroditizmus, charakteristická pre AGS, sa vyznačuje zvýšenou veľkosťou klitorisu, zatiaľ čo otvor močovej trubice sa nachádza priamo pod jej základňou. Labia sa v tomto prípade podobá rozdelenému mužskému miešku vo forme (urogenitálny sínus nie je rozdelený na vagínu a močovú trubicu, ale zastavuje sa vo vývoji a otvára sa pod klitorisom podobným penisu).

Niekedy adrenogénny syndróm u dievčat je tak výrazný, že pri narodení dieťaťa je ťažké okamžite určiť jeho pohlavie. V období 3-6 rokov, dieťa aktívne rastie vlasy na nohách, ochlpenie, chrbát a dievča vyzerá veľmi podobne ako chlapec. Deti s ASD vyrastajú oveľa rýchlejšie ako ich zdraví rovesníci, ale ich sexuálny vývoj sa čoskoro úplne zastaví. Kým prsné žľazy zostávajú malé a menštruácia je buď úplne neprítomná, alebo sa javí nepravidelná vzhľadom na to, že nedostatočne rozvinuté vaječníky nemôžu plne vykonávať svoje funkcie.

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu

Túto chorobu môžete identifikovať pomocou moderných štúdií hormonálneho pozadia a vizuálnej kontroly. Lekár berie do úvahy anamnestické a fenotypové údaje, napríklad rast vlasov na miestach, ktoré sú atypické pre ženy, vývoj prsníka, typ mužského tela, celkový vzhľad / zdravie pokožky atď. AGS sa vyvíja v dôsledku nedostatku 17-alfa hydroxylázy, preto sledovať hladinu hormónov DEA-C a DEA, ktoré sú prekurzormi testosterónu.

Diagnóza tiež zahŕňa analýzu moču na stanovenie indikátora 17-cc. Biochemická analýza krvi vám umožňuje nastaviť hladinu hormónov 17-SNP a DEA-C v tele pacienta. Komplexná diagnóza navyše zahŕňa štúdium symptómov hyperandrogenizmu a iných porúch endokrinného systému. Indikátory sa zároveň kontrolujú dvakrát - pred a po teste s glukokortikosteroidmi. Ak sa počas analýzy hladina hormónov zníži na 75% alebo viac percent, znamená to, že produkcia androgénov sa vykonáva výhradne kôrou nadobličiek.

Okrem hormónových testov, diagnóza adrenogenitálneho syndrómu zahŕňa ultrazvuk vaječníkov, v ktorom lekár určuje anovuláciu (môže byť zistená, ak sú pozorované folikuly s rôznou úrovňou zrelosti, ktoré neprekračujú preovulačné objemy). V takýchto prípadoch sú vaječníky zväčšené, ale stromálny objem je normálny a pod kapsulou orgánov nie sú žiadne folikuly. Liečba adrenogénneho syndrómu začína až po komplexnom vyšetrení a potvrdení diagnózy.

Adrenogenitálny syndróm - liečba

ABC - to nie je smrteľná patológia s fatálnym následkom, takže pravdepodobnosť ireverzibilných zmien v tele pacienta je extrémne malá. Moderná liečba adrenogénneho syndrómu sa však nemôže pochváliť jeho účinnosťou a efektivitou. Pacienti s takouto diagnózou sú nútení užívať hormónové prípravky na celý život, aby kompenzovali nedostatok hormónov glukokortikosteroidnej skupiny a bojovali proti pocitu menejcennosti.

Vyhliadky na takúto terapiu zostávajú nepreskúmané, ale existujú údaje, ktoré naznačujú vysokú pravdepodobnosť vývoja sprievodných patológií AGS srdca, kostí, krvných ciev, orgánov gastrointestinálneho traktu, onkologických ochorení. To vysvetľuje potrebu vykonávať pravidelné vyšetrenia u ľudí s dysfunkciou kôry nadobličiek - robiť röntgenové snímky kostí, elektrokardiogramu, ultrazvuku peritoneu atď.

video

Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Kategórie:

Zdravie