Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!
Choroba sa prejavuje komplexom symptómov, z ktorých hlavnou je unilaterálna dysplázia lebky, anomálie vývoja uší, zubov, očných viečok, chrbtice. Goldenhar syndróm je zriedkavá forma genetického ochorenia spôsobená poruchou vo vývoji prvého a druhého vetvenia. Vedieť, ako rozpoznať ochorenie v ranom štádiu, môžete dosiahnuť účinné výsledky v liečbe.
Čo je to syndróm Goldenhar
Choroba je zriedkavá, podľa štatistík - prichádza cez 1 čas pre 4-7 tisíc novorodencov. Syndróm sa objavuje častejšie u mužov, pomer pohlavia pacientov je 3 chlapci z piatich prípadov. V 70% hemifaciálnej mikrozómie je jednostranná, často ovplyvňujúca pravú polovicu tváre. Okrem vonkajších prejavov sa vyznačuje možnou hluchotou a poruchami vo vývoji tráviaceho, močového a kardiovaskulárneho systému.
Syndróm bol pomenovaný po americkom doktorovi Goldenhárovi, ktorý v 50. rokoch minulého storočia začal študovať príčiny vzniku deformácií tváre, ušnice a chrbtice. Bolo zistené, že táto choroba je dedičná choroba. Prostredníctvom ktorého sa prenášajú chromozómy Goldenharovej choroby, ešte neboli identifikované. Pravdepodobnosť dedičnosti syndrómu u detí z nosiča génovej mutácie je 3% a narodenie ďalšieho dieťaťa s týmto defektom je 1%.
dôvody
Goldenharova choroba nebola úplne študovaná. Hlavným dôvodom narodenia s touto diagnózou je sporadický typ dedičstva, keď príčiny ochorenia nie je možné spoľahlivo nazvať. Dokonca aj možné nosiče génových mutácií majú nízku úroveň narodenia detí so syndrómom, pretože na manifestáciu ochorenia je potrebný komplex faktorov. Bolo skúmané, že riziko výskytu je zvýšené o predchádzajúce potraty matky, obezity a diabetes mellitus.
dedičstvo
Pravdepodobnosť hemifaciálnej mikrozómie u potomkov je malá. Dedičnosť sa prenáša autozomálne recesívnym alebo dominantným typom. U pacientov so syndrómom sa vyskytujú preskupenia v niektorých chromozómoch, ktoré môžu preniesť rodičovské gény. Niekedy mutácie môžu viesť k výskytu Tricher-Collinsovej choroby u potomstva.
príznaky
Hlavné prejavy syndrómu sa týkajú zmien v maxilofaciálnej oblasti. Klinické prejavy sú súčasne nasledovné:
- Nedostatočný rozvoj uší a kanálov, ktorý v 80% vedie k čiastočnej alebo úplnej strate sluchu.
- Vývoj vady čeľuste, porušenie uhryznutia alebo vytvorenie rozštepu podnebia.
- Komplikácie výrazov tváre v dôsledku hypoplazie, nedostatku mäkkých tkanív alebo poškodenia nervu tváre.
- Porušenie veľkosti, polohy orbity, tvorba cyst na viečkach.
Okrem vrodených anomálií tváre a mäkkých tkanív sa môžu vyskytnúť problémy s stavcami. Malformácie pohybového aparátu často postihujú cervikálnu oblasť. Súčasne sa pozorujú vertebrálne anomálie vo forme narastania jednotlivých segmentov hrebeňa, ale deti sa rozvíjajú na správnom stupni duševného vývoja. Spätnosť je charakteristická len pre 10% prípadov, keď sú fyzické zmeny také vysoké, že ovplyvňujú mozog.
Diagnóza syndrómu Goldenhar
Často sa identifikujú mutácie, ktoré môžu naznačovať možné ochorenie, dokonca aj počas vývoja plodu. Asymetrický vývoj tváre môže znamenať syndróm. Na objasnenie diagnózy sa tomografia používa na určenie stavu súčasného tehotenstva a potreby jeho ukončenia. Takýto postup sa predpisuje len v extrémnych prípadoch, keď sa zistia vizuálne znaky, pretože so sebou prinášajú zdravotné riziká.
Podozrenie na ochorenie je s asymetrickým vývojom tváre. U detí narodených s cieľom diagnostiky sa zistí strata sluchu. V tomto prípade je možné diagnostiku sluchu vykonať niekoľkými spôsobmi:
- počas spánku pre malé deti;
- starší chlapci kontrolujú audiometriu hernej reči;
- vykonávať postupy pre impedancemetriu, elektrokochleografiu a rôzne počítačové metódy na vedenie evidencie sluchových potenciálov.
Liečba syndrómu Goldenhar
V prípade zistenia ochorenia by malo dieťa neustále monitorovať množstvo lekárov: očného lekára, otolaryngológa, kardiológa, oftalmológa, neuropatológa, genetika, ortopéda. Odporúča sa, aby títo špecialisti boli vyšetrení aspoň každých šesť mesiacov. Po dosiahnutí veku troch rokov začnú operácie. V ťažkých prípadoch liečby sa chirurgický a ortodontický zákrok aplikuje v malom veku, ktorý sa opakuje po dosiahnutí veku 3 rokov.
prevádzkové
Chirurgia pre choroba Goldenhar nemožno vyhnúť. Množstvo operácie závisí od závažnosti patológií. Chirurgická liečba sa vykonáva v niekoľkých fázach:
- osteogenézu rozptyľujúcu kompresiu;
- TMJ kĺbu;
- osteotómia čeľustí: dolná a horná;
- plastická chirurgia.
ortodontickej
Tento typ liečby je zameraný na tvorbu a korekciu uhryznutia. Skladá sa z niekoľkých etáp. Keď mlieko uštipne aplikované elastické a vyberateľné zariadenia, ktoré pomáhajú tvarovať správnu formuláciu čeľuste. Ďalej určte dočasné opotrebovanie dosiek s odnímateľným typom, ktoré držia podperu. Postupy sú zamerané na korekciu jednostranného alebo asymetrického uhryznutia. V dospelosti sú nainštalované pevné drôty. To je potrebné na zabezpečenie správnej polohy, ktorá bola dosiahnutá skôr.
liečenie
Antibiotiká sa predpisujú na zmiernenie zápalových procesov, ktoré môžu byť spôsobené nesprávnym vývojom svalového a kostného tkaniva. Sú predpísané na použitie po operácii, prispievajú k rýchlejšiemu uzdraveniu. Analgetiká sa používajú na zmiernenie bolesti v pooperačnom období a pri ťažkých formách syndrómu.
rehabilitácia
Zoberme si, že počas rehabilitačného obdobia sú dôležité triedy s psychológom a logopédom, ktoré pomôžu pri socializácii konkrétneho dieťaťa. Počas obdobia zotavovania dodržiavajú tento typ potravy, takže strava je bohatá na vitamíny a minerály. Deti s ochorením Goldenhar sa často líšia od svojich rovesníkov len v externých prejavoch. Školu navštevujú všeobecne, pretože ich zdravotný stav im umožňuje vykonávať plnú duševnú aktivitu.