Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Genetická porucha, ktorá spôsobuje vývojové vlastnosti dieťaťa, sa nazýva Downov syndróm a je spôsobená ďalším 47. chromozómom. Vedieť o prítomnosti tohto ochorenia je možné počas tehotenstva - na to existuje mnoho štúdií. Ak sa rodičia rozhodnú pre dieťa s patológiou, malo by sa rozumieť, že starostlivosť o takéto deti by mala byť osobitná. Len zvýšená pozornosť rodiny pomôže čiastočne vyriešiť problém s nedostatkom vzdelania a duševného rozvoja.

Čo je Downov syndróm

Trisomický chromozóm 21 alebo Downov syndróm je vrodené genetické ochorenie, ku ktorému dochádza v dôsledku procesu segregácie chromozómov počas tvorby vajíčok a spermií. To spôsobuje príjem chromozómu tretieho 21 namiesto dvoch zvyčajných v 95% prípadov a jeho fragmentov v 5%. V dôsledku výskumu Svetovej zdravotníckej organizácie sa zistilo, že pravdepodobnosť výskytu chorého dieťaťa je 1 až 600 až 800 detí.

Koľko chromozómov má človek v Downovom syndróme

Karyotyp (súbor chromozómov) u zdravého človeka sa skladá z 23 párov a u pacienta s daunizmom sa 21. chromozóm nezdvojnásobí, ale strojnásobí, takže namiesto 46 je na každú bunku tela 47. Existujú 3 typy:

  • Jednoduchá úplná trizómia - ďalšia kópia chromozómu 21 je v každej bunke. Typ syndrómu sa vyskytuje v 95%.
  • Mozaiková forma - chromozóm 21 sa nenachádza vo všetkých bunkách, ale iba v 10%. Tento typ daunizmu je mierny, ale má vplyv na vývoj dieťaťa. Vo väčšine prípadov pacienti s mozaikovou formou tohto syndrómu môžu dosiahnuť rovnaký úspech ako u zdravých pacientov. Stáva sa to v 1-2% prípadov.
  • Robertson Translocation - v 21 pároch je jeden celý chromozóm a jeden sa skladá z dvoch. Táto forma syndrómu sa vyvíja v 4% prípadov.

dôvody

Výskyt choroby nie je spojený s národnosťou, zdravím, životným štýlom a prítomnosťou zlých návykov rodičov v dieťati s daunizmom. Vývoj pacienta so syndrómom je ovplyvnený vekom matky a otca, sexuálnymi vzťahmi medzi príbuznými a dedičnosťou. Najvýznamnejší je vek matky, závislosť rizika porodenia pacienta s daunizmom je nasledovná:

  • do 25 rokov - 1 až 1400;
  • do 30 - 1 až 1000;
  • pri 35 - 1 až 350;
  • v 42 - 1 až 60;
  • pri 49 až 1 až 12 ° C.

Príčiny počas tehotenstva

Iba extra chromozóm u ľudí spôsobuje daunizmus, nie je žiadny iný dôvod. Zdá sa, že je výsledkom narušenia klíčivosti zárodočných buniek, keď sa 23. pár nedarí správne rozptýliť. V niektorých prípadoch môže používanie psychotropných látok a alkoholu, fajčenie počas tehotenstva narušiť genetický materiál a spôsobiť abnormality, ktoré povedú k ochoreniu pacienta.

Známky

Pre deti, ktoré trpia syndrómom, je charakteristické oneskorenie vývoja v psychickom a fyzickom zmysle. Okrem toho Downova choroba prispieva k porušovaniu orgánov, čo poskytuje veľké množstvo súvisiacich ochorení. Patrí medzi ne:

  • problémy s kardiovaskulárnym systémom - vrodená choroba srdca;
  • malígne nádory - leukémia, rakovina pečene;
  • ochorenia štítnej žľazy - hypotyreóza;
  • ochorenia tráviaceho traktu (gastrointestinálny trakt) - Hirschsprungova choroba;
  • mužská neplodnosť;
  • ochorenia nervového systému - epilepsia, Alzheimerova choroba;
  • anomálie pohybového aparátu - dysplázia bedrových kĺbov, zakrivenie prstov;
  • katarálnych ochorení.

Vonkajšie znaky tiež odlišujú pacienta od daunizmu medzi ostatnými. Faktory ochorenia sú teda nasledovné:

  • krátky, hrubý krk;
  • malý vzrast;
  • zväčšené oči;
  • šikmé oči;
  • krátke končatiny;
  • malá hlava;
  • plochý povrch;
  • krivé prsty;
  • široko otvorené ústa kvôli slabosti svalov tváre.

Ak hovoríme o mentálnom vývoji ľudí s Downovým syndrómom, môžeme identifikovať nasledujúce príznaky daunizmu:

  • nízka koncentrácia pozornosti;
  • slabá slovná zásoba;
  • nedostatok abstraktného myslenia;
  • vývoj, ktorý je oneskorený na úrovni sedemročného dieťaťa.

Majte novorodenca

Od narodenia môže skúsený pôrodník po vyšetrení pacienta zistiť prítomnosť ochorenia. Väčšina detí s daunizmom má tieto príznaky:

  • plochá, sploštená tvár;
  • krátky krk;
  • ohyb kože na krku;
  • šikmé oči so zdvihnutými rohmi;
  • sploštená hlava;
  • malé otvorené ústa;
  • veľký jazyk trčiaci z jeho úst;
  • nedostatočný svalový tonus;
  • plochá, široká dlaň;
  • krátky vzrast;
  • malá hmotnosť;
  • hypermobilné kĺby.

Mať plod

Už v 14. týždni tehotenstva počas ultrazvukového vyšetrenia je možné určiť štrukturálne poškodenie chorého dieťaťa. Medzi príznaky patológie plodu patria:

  • oblasť rozšíreného goliera;
  • ochorenia srdca;
  • dilatovaná renálna panva;
  • cysta choroidného plexu mozgu;
  • nedostatok nosnej kosti;
  • Krčné záhyby;
  • tvar guľatej hlavy;
  • krátky krk.

V 5 mesiacoch tehotenstva ultrazvuk ukazuje najzávažnejšie príznaky pacienta s daunizmom:

  • široké pery;
  • plochý jazyk;
  • plochý povrch;
  • šikmé oči;
  • šikmé čelo

U dospelých

V priebehu rokov sa väčšina vrodených vonkajších príznakov ochorenia stala výraznejšou. Okrem toho sa u dospelých objavujú nové príznaky s daunizmom. Priemerná výška pacienta so syndrómom je teda o 20 cm nižšia ako u normálnych ľudí, nízky hluchý hlas, nepríjemný chôdza, znížené ramená, zhrbený chrbát, nepríjemné pohyby a detský výraz tváre tiež naznačujú ochorenie. Po dosiahnutí veku 35 rokov sa objavujú skoré vrásky a ďalšie faktory starnutia, pretože väčšina pacientov s daunizmom nežije do 55 rokov.

Stupne závažnosti

Mentálna retardácia v Daunizme má 3 stupne závažnosti, ktoré závisia od vrodených faktorov a vzdelania:

  • Slabosť. Vyznačuje sa miernym nedostatočným rozvojom psychiky, nedostatočnou schopnosťou myslieť široko a primitívnym myslením. Typ syndrómu sa vyskytuje v 5% prípadov.
  • Slabomyseľnosť. Je vyjadrená neschopnosťou abstraktného a zovšeobecneného myslenia, priemernou úrovňou zaostalosti. Forma daunizmu je zaznamenaná v 75% prípadov.
  • Hlúposť. Forma syndrómu, pri ktorej pacient s daunizmom nemôže samostatne slúžiť. Úroveň mentálnej retardácie neumožňuje učiť tohto pacienta s daunizmom. Vyskytuje sa v 20% prípadov.

Či je Downov syndróm dedičný

Pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s daunizmom, sa zvýši 35-50-krát, ak jeden z rodičov trpí syndrómom. V podstate sú to ženy, pretože takmer všetci muži sú neplodní. V prípade, že je daunizmus u vzdialených príbuzných, riziko porodu u pacienta s vrodeným defektom je rovnaké ako u zdravých rodičov. V rodinách, kde sú deti so syndrómom, je pravdepodobnosť výskytu druhého dieťaťa s ochorením veľmi vysoká.

Ako sa vyvinie dieťa s Downovým syndrómom

Pri narodení sa vykonáva séria štúdií na identifikáciu vrodených chorôb, po ktorých lekár predpisuje komplex liekov a liečebný program na zníženie účinku syndrómu na zdravie pacienta so syndrómom. Proces všeobecného vývoja pacienta s daunizmom je omnoho pomalší ako u zdravých detí. Špeciálne programy na korekciu pomôžu urýchliť: gymnastiku pre pohyblivosť, masáže na podporu zdravia, vštepenie zručností nezávislosti, triedy pre plnú komunikáciu s rovesníkmi.

Odchýlky fyzického vývoja počas daunizmu sú veľmi časté. Nesprávne fungovanie srdcovej chlopne vedie k vytvoreniu diery, ktorou prechádza krv, čo vedie k srdcovým ochoreniam. Pľúcne ochorenia sa zaznamenávajú len v zriedkavých prípadoch. To isté platí pre pečeň, obličky, slezinu. Brušné svaly sú oslabené, čo je dôvod, prečo sa vyvíja pupočníková prietrž, žalúdok sa vydúva. S vekom sa sťahuje sám. Niektoré deti so syndrómami uvedenými vyššie nemusia byť.

Duševný vývoj je väčšinou mierny alebo mierny. Takže v porovnaní so zdravým trojmesačným dieťaťom, ktoré sa usmieva hlasom rodičov, otočí hlavu o známe zvuky, dieťa s daunizmom neukazuje žiadne emócie. Odborníci hovoria, že rozvoj je viac ovplyvnený vzdelaním jednotlivca, korekciou správania ako mentálnymi schopnosťami. S náležitou starostlivosťou a láskou rodičov, aj pacienti so syndrómom môžu dosiahnuť úspech v živote.

diagnostika

47 chromozómov u ľudí je diagnostikovaných vo všetkých štádiách, počnúc tehotenstvom. Už v 1. a 2. trimestri môžu byť identifikované známky odchýlok - na tento účel existuje množstvo testov, ktoré sa odporúčajú vykonávať v kombinácii pre väčšiu presnosť. Okrem toho, diagnóza daunizmu u narodeného dieťaťa môže byť stanovená na základe externého vyšetrenia alebo výskumu genetického materiálu.

Ako identifikovať novorodencov

Diagnóza môže byť vykonaná skúmaním charakteristických vonkajších znakov bez použitia genetického výskumu. Okrem toho sa u pacientovho syndrómu kontroluje prítomnosť komorbidít, ktoré môžu byť typické pre deti s daunizmom. Pre presnejší výsledok sa vykoná podrobná štúdia súboru chromozómov, ktorá spočíva v farbení chromozómov a identifikácii nepotrebných fragmentov.

Ako určiť Downov syndróm počas tehotenstva

Na diagnostikovanie možného daunizmu dieťaťa počas tehotenstva sa vykonáva mnoho štúdií, ktoré poukazujú na riziko porodenia pacienta. Musíte sa len rozhodnúť, prerušiť alebo mať dieťa s ochorením. Takéto štúdie zahŕňajú:

  • Skríning genetických abnormalít - kombinácia biochemickej analýzy krvi a ultrazvuku.
  • US. Udržiava sa 11-13 týždňov, odhaľuje hrúbku goliera a kontúry tváre, ktoré sa u detí líšia od zdravého.
  • Biochemická analýza krvi pomáha identifikovať obsah špecifických látok v tele dieťaťa.
  • Amniocentéza - vpich amniotickej membrány na získanie vzorky plodovej vody.
  • Cordocentesis - príjem kordového ovocia pre ďalší výskum.
  • Biopsia choriových klkov - test na abnormálny vývoj plodu.

liečba

Hlavná liečba nie je zameraná na syndróm, ale na sprievodné ochorenia. Pre pacientov s daunizmom sa vyvíjajú programy na rozvoj a podporu zdravia. V procese liekovej terapie sa syndrómy používajú na zlepšenie integračnej funkcie mozgu. Medzi ne patria neurostimulátory, vitamíny, hormóny. Informácie o fondoch nájdete nižšie:

  • Piracetam sa používa na liečbu motorických porúch, zlepšenie pamäti, mentálnych funkcií detí s daunizmom. Liek patrí k nootropným liekom a je indikovaný na použitie v prípade závratov psychogénnej povahy, psychoorganického syndrómu, dyslexie. Ak chcete začať, 10 mg látky sa používa intravenózne, ale len lekár môže predpísať potrebné dávkovanie. Medzi hlavné výhody patrí malý zoznam kontraindikácií.
  • Aminalon pomáha pri rozvoji a výchove dieťaťa s daunizmom, stimulujúc nervový systém. Deti sa odporúča užívať liek od 1 do 3 g denne, dospelí do 4 g. Je indikovaný na zhoršenú pamäť, reč, pozornosť, mentálnu retardáciu a traumatické poranenia mozgu. Výhodou lieku je účinné zvýšenie produktivity mozgu.
  • Cerebrolysín poskytuje metabolickú reguláciu mozgu, zlepšuje koncentráciu, pamäť a kognitívne funkcie. Indikované na použitie pri Alzheimerovej chorobe, mentálnej retardácii, nedostatku pozornosti. Dávka môže byť predpísaná výlučne lekárom na základe povahy a závažnosti ochorenia. Hlavnou výhodou lieku - rýchly vplyv na mozog.

Koľko detí s Downovým syndrómom žije

Priemerná dĺžka života ľudí s chorobou závisí od prostredia, zdravotného stavu, úrovne zdravotnej starostlivosti, náležitej starostlivosti o chorých. Okrem toho socializácia v spoločnosti, láska v rodine, dobrá výživa a zdravý životný štýl, ktorý ľudia s chorobou skutočne potrebujú, majú vplyv. S pozitívnymi faktormi môžu pacienti s daunizmom žiť až 50-60 rokov.

Môže Downs mať deti?

Pacienti s daunizmom môžu začať plnohodnotnú rodinu, ale muži, s výnimočnými výnimkami, sú bez plodov kvôli nízkej mobilite spermií. Zároveň ženy so syndrómom môžu ľahko otehotnieť, ale ich deti budú mať buď veľké množstvo chorôb alebo daunizmus. V tejto situácii musí byť príprava chorých rodičov vhodná pre zdravých ľudí, aby sa dieťa správne vychovalo, čo mu dáva všetko, čo potrebuje.

prevencia

Aby sme sa vyhli narodeniu pacienta s daunizmom, mali by sme sa už pri plánovaní tehotenstva obrátiť na špecialistu, ktorý absolvoval všetky potrebné výskumy. Počas tehotenstva tiež podstúpiť diagnostické postupy. Pre preventívne účely sa vyhýbajte rizikovým faktorom:

  • fajčenie;
  • zneužívanie alkoholu;
  • manželstvá medzi príbuznými;
  • infekčné ochorenia;
  • neskorý pôrod.

Fotografie detí s Downovým syndrómom

video

Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Kategórie:

Zdravie