Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!
Cystická fibróza je systémové vrodené ochorenie exokrinných žliaz spôsobené genetickou mutáciou. Génová abnormalita zvyšuje viskozitu sekrétov vylučovaných sliznicami a vedie k chronickým zápalovým procesom. Choroba sa zistila v 70% v prvých 2 rokoch života.
Klinické formy cystickej fibrózy
Klasifikácia do foriem je založená na tom, ktorý orgánový systém je prevažne ovplyvnený, pretože symptómy na ňom priamo závisia. Klinické formy cystickej fibrózy:
- Mekóniová obštrukcia - akumulácia hustého viskózneho mekónia v čreve.
- Intestinálna - vyskytuje sa u 5% pacientov. Je charakterizovaná primárnou léziou exokrinných žliaz gastrointestinálneho traktu.
- Pľúcna - prejavuje sa hromadením viskózneho hlienu v dýchacích cestách a pľúcach.
- Intestinálna-pľúcna - najbežnejšia forma ochorenia, asi 80% všetkých identifikovaných prípadov.
- Atypická, vymazaná a ľahká verzia prúdenia sú výsledkom izolovanej lézie jednotlivých exokrinných žliaz.
Príznaky cystickej fibrózy
Príznaky cystickej fibrózy sa líšia v závislosti od jej klinickej formy, pretože stupeň zapojenia orgánov a systémov do patologického procesu sa môže líšiť. Závažnosť ochorenia je určená štádiom lézie dýchacieho systému:
- Štádium I - funkčné prerušované zmeny: suchý kašeľ bez separácie spúta, mierna alebo stredná dýchavičnosť počas cvičenia.
- Štádium II - chronická bronchitída: produktívny kašeľ s viskóznym spútom, vlhké ralesky na pozadí tvrdého dýchania, mierna dýchavičnosť, deformácia distálnych falangov prstov ako „bubnové palice“ a „okuliare na hodinky“.
- Štádium III - rozvoj komplikácií: pneumoskleróza, pľúcna fibróza, pľúcne cysty, bronchiektázia, pľúcne a srdcové zlyhanie v pravom ventrikulárnom type, pľúcne srdce.
- Stupeň IV - závažné kardiopulmonálne zlyhanie, ktoré je príčinou smrti.
Obštrukcia mekónia
Prvým prejavom cystickej fibrózy u 40% novorodencov je obštrukcia mekónia, ktorá sa prejavuje absenciou výtoku meconium, úzkosťou, abdominálnou distenziou a častou regurgitáciou. Vývoj ochorenia je charakterizovaný zvýšením príznakov intoxikácie a dehydratácie na 2-3 dni od momentu narodenia a pridaním pneumónie počas 4-5 dní. Pri vyšetrení zistili:
- cievny obrazec na koži brucha;
- dýchavičnosť;
- búšenie srdca;
- tympanitída počas perkusie;
- nedostatočná pohyblivosť počas auskultácie.
črevnej
Symptómy črevnej formy sa prejavia, keď sa do detskej stravy zavedú doplnkové potravinové alebo umelé mliečne prípravky, ktoré sú spôsobené porušením vylučovania enzýmov tráviaceho systému. príznaky:
- nadúvanie;
- časté pohyby čriev s polyfecaliou;
- sucho v ústach;
- svalová hypotónia;
- zníženie kožného turgoru;
- bolesť brucha inej povahy;
- hepatomegália;
- svrbenie;
- žltačka;
- opuch na ascites;
- hypoproteinémia;
- portálnej hypertenzie;
- vredy dvanástnika alebo tenkého čreva;
- keď je poškodený ostrovný aparát pankreasu, dochádza k latentnému diabetes mellitus.
pľúcna
Bronchopulmonálne zmeny sú základným faktorom prognózy u 95% pacientov. Charakterizované nasledujúcimi príznakmi:
- pretrvávajúci suchý kašeľ v počiatočnom štádiu;
- mokrý kašeľ na pozadí tvrdého dýchania hustým spútom;
- vlhké ralesky;
- ťažké dýchanie;
- dýchavičnosť;
- vracanie;
- deformácie prstov prstov;
- deformácia hrudníka (hrudník v tvare „suda“).
zmiešaný
Najväčším nebezpečenstvom je zmiešaná cystická fibróza - príznaky tohto variantu ochorenia kombinujú znaky črevnej a pľúcnej formy, čím sa sťažuje diagnostika. Zmiešanú verziu sprevádza predĺžená a opakovaná pneumónia, bronchitída, pretrvávajúci kašeľ s viskóznym spútom, dyspeptické poruchy a poruchy príjmu potravy.
netypický
Atypické formy cystickej fibrózy sa vyskytujú pod maskami iných chorôb alebo vôbec nemajú žiadne klinické prejavy. Atypický variant je spravidla detekovaný vo vyššom veku ako pľúcny, črevný alebo zmiešaný. V niektorých prípadoch môže byť diagnóza cystickej fibrózy uskutočnená u dospelých po vyšetrení z dôvodu neplodnosti.
Príznaky ochorenia u dospelých
U 13% pacientov sa cystická fibróza zistila v dospelosti. Typické formy majú rovnaké vlastnosti ako u detí. Najčastejšie príznaky cystickej fibrózy u dospelých:
- kašeľ;
- pľúcne ralesky;
- infekčné pľúcne ochorenia;
- zápal prínosových dutín;
- zápal pankreasu;
- artritída;
- neplodnosť;
- bronchiektázie;
- "Bubnové palice";
- biliárna cirhóza;
- črevnej obštrukcie.
