Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!
Spektrum genodermatózy je široké. Niektoré z nich, ako je psoriáza, môžu byť relatívne mierne a možno ich liečiť lokálnou liečbou. Iné, ako napríklad ichtyóza typu harlekýn, môžu byť smrteľné. Nižšie je uvedených päť dedičných kožných problémov, ktoré postihujú väčšinu epidermy.
Darieu-Biela choroba
Darieu-Whiteovu chorobu, klinicky známu ako folikulárna keratóza, prvýkrát identifikovali koncom 19. storočia dermatológovia Ferdinand-Jean Darier a James Clark White. White identifikoval poruchu ako dedičnú kožnú poruchu, keď sa k nemu matka aj dcéra prišli liečiť.
Darieu-Whiteova choroba je charakterizovaná abnormálnym tvrdnutím kožných buniek na vonkajšej vrstve kože, procesom nazývaným zrohovatenie. Ide o rovnaký proces, ktorý mení zdravé kožné bunky na nechty, ale u ľudí s Darier-Whiteovou chorobou sa to deje inde v koži. Výskumníci zistili, že kožným bunkám pacientov chýba zlúčenina, ktorá spája bunky dohromady (nazývaná desmozómy), čo môže prispieť k väčšej zrohovateniu.
Najvýraznejším príznakom sú malé, mastné, žltohnedé papuly podobné pupienkom, ktoré sa hromadne tvoria v oblastiach okolo mazových žliaz.
Výskumníci našli súvislosť medzi mutáciami v géne ATP2A2 a Darier-Whiteovou chorobou, ale nenašli ani spoločný vzor mutácií, ktorý by toto ochorenie definoval. Dokonca aj ľudia s rovnakými mutáciami ATP2A2 môžu vykazovať rôzne symptómy.
Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa (EB) je oslabujúca dedičná kožná porucha, ktorá vedie k tvorbe pľuzgierov s miernymi zmenami tlaku alebo teploty. Ľudia zvyčajne zažijú pľuzgierovú reakciu, keď sa vonkajšia a vnútorná vrstva kože oddelia. Voľná oblasť je naplnená tekutinou, ktorá pôsobí ako vankúš, zatiaľ čo poškodená koža pod ňou sa hojí.
Pacienti s bulóznou epidermolysis majú extrémne zvýšenú reakciu na tvorbu pľuzgierov. Jednoduchá chôdza, plazenie, pobyt na rukách a/alebo aj malé zmeny izbovej teploty môžu spôsobiť tvorbu bolestivých pľuzgierov po celej koži. Frekvencia tvorby pľuzgierov zvyšuje u pacienta možnosť nakaziť sa infekciou, čo vedie k ďalším zdravotným rizikám, ako je amputácia.
Najmenej 10 rôznych génov bolo spojených v kombinácii, aby spôsobili EB. Vo väčšine prípadov je choroba dedená od rodičov, hoci zriedkavo môže byť výsledkom náhodnej mutácie.
Po rodičoch sa najčastejšie dedí mutácia v génoch zodpovedných za expresiu keratínových proteínov, ktoré zabezpečujú štruktúru a pevnosť väzby medzi vrstvami kože.
Lamelárna ichtyóza
Dedičná choroba lamelárna ichtyóza má druhú polovicu svojho názvu z latinského slova pre rybu, ichthys. Tento termín je vhodný, pretože pacientom s lamelárnou ichtyózou sa v dôsledku ich ochorenia tvoria hrubé šupiny po celom tele.
U zdravých ľudí staré bunky chránia mladé bunky pred vypadnutím a nahradením. Pod stratum corneum (vonkajšia vrstva) sa kožné bunky známe ako keratinocyty delia a vytvárajú nové zdravé bunky. Ako keratinocyty starnú a odumierajú, tvrdnú a migrujú do stratum corneum, čím vytvárajú ochrannú bariéru. Nakoniec vypadnú, keď ich nahradia novo stvrdnuté bunky.
Pri lamelárnej ichtyóze sa kožné bunky pacienta vyvíjajú normálne, ale keď stvrdnú a migrujú do stratum corneum, neodlupujú sa a bránia ich vypadávaniu. Nakoniec sa odumreté kožné bunky nahromadia a vytvoria tvrdé, šupinaté platničky, ktoré pokrývajú telo a charakterizujú lamelárnu ichtyózu.
Choroba je zriedkavá. Typicky sa u pacientov objavia príznaky v ranom detstve alebo sa môžu narodiť so šupinami. Symptómy môžu zmiznúť po väčšinu dospelosti a znova sa objaviť neskôr v živote.
Dermálna porfýria
Kutánne porfýrie v skutočnosti tvoria šesť rôznych typov dedičnej porfýrie. V každom z nich pacienti nie sú schopní produkovať enzýmy, ktoré vytvárajú hem, zložku červených krviniek prenášajúcu kyslík.
Hém sa skladá z chemikálií nazývaných porfyríny a tie sa môžu hromadiť, ak sa nepremenia na hém. Nedostatok hemu a hromadenie porfyrínov vedie k symptómom porfýrie. Kožné porfýrie postihujú kožu.
V prípadoch kožnej porfýrie je pokožka pacienta mimoriadne citlivá na svetlo. Po veľmi krátkom pobyte na slnku sa na pokožke objaví začervenanie, bolestivé podráždenie a pľuzgiere. Koža môže pri vystavení slnečnému žiareniu tiež opuchnúť a abnormálne stmavnúť. V dôsledku toho sa pacientom dôrazne odporúča vyhýbať sa slnečnému žiareniu.
Deti dedia túto chorobu od jedného alebo viacerých rodičov. Existuje osem rôznych enzýmov, ktoré premieňajú porfyríny na hém, a dedičná mutácia v ktoromkoľvek z génov, ktoré exprimujú tieto proteíny, môže viesť k porfýrii.
Keratoderma Maleda
Pokiaľ ide o genodermatózy, de Maledova choroba patrí medzi zriedkavejšie typy. Toto dedičné kožné ochorenie sa vyskytuje najmä u ľudí stredomorského pôvodu a bolo pomenované podľa ostrova Maleda, ktorý sa nachádza neďaleko Chorvátska, kde boli zdokumentované prvé prípady.
Choroba je typ keratózy dlaní a chodidiel, bežnejší typ kožného ochorenia charakterizovaný zhrubnutím kože na dlaniach a chodidlách. Toto zvýšenie veľkosti je výsledkom zväčšenia veľkosti kožných buniek. To následne spôsobí, že sa dlane a chodidlá zväčšia a zožltnú.
Keďže de Maledova choroba je zriedkavá genodermatóza, niet divu, že ide aj o autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že musia byť poskytnuté dve kópie mutovaného génu, jedna od každého rodiča.
Gén SLURP1, ktorý kóduje proteíny tvoriace väzby medzi bunkami, bol identifikovaný ako vinník de Maledovej choroby.
Pozor! Informácie uvedené v článku slúžia len na informačné účely. Materiály v článku nevyžadujú samoliečbu. Iba kvalifikovaný lekár môže stanoviť diagnózu a poskytnúť odporúčania na liečbu na základe individuálnych charakteristík konkrétneho pacienta.